Congenital and inherited disorders for professionals
Our congenital and inherited disorders hub provides clear, current insights for medical professionals working across the NHS and beyond. From condition overviews to specialist updates, the content supports both quick reference and deeper learning. The goal is to help clinicians deliver safe, effective, and informed care in every patient interaction involving congenital and inherited disorders.
סנן מאמרים מקצועיים
- תסמונת מחיקת 22q11.2
- אקטלאסמיה
- אכונדרופלזיה
- אגנזיס של הקורפוס קלוסום
- לבקנות
- Alkaptonuria
- חוסר באלפא-1-אנטיטריפסין
- תסמונת אלפורט
- תסמונת אלסטרום
- איברי מין לא ברורים
- Aminoacidurias
- מחלת אנדרסון-פברי
- תסמונת אנגלמן
- Arthrogryposis multiplex congenita
- אטקסיה עם טלנגיאקטזיה
- פגם במחיצה הבין-עלייתית
- תסמונת לימפופרוליפרטיבית אוטואימונית
- אטקסיה צרבלרית אוטוזומלית דומיננטית
- מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית
- Bardet-Biedl syndrome
- Batten's syndrome
- דיסטרופיה שרירית על שם בקר
- תסמונת בקווית-וידמן
- היפוטוניה מולדת שפירה
- תסמונת ברנרד-סולייה
- חוסר באנזים בטא הקסוזאמינידאז
- אטרזיה ביליארית
- חוסר בביטונידאז
- הפרעות דימום
- פוליפים במעי (המעי הגס)
- תסמונת בואן-ארמסטרונג
- אגמאגלובולינמיה של ברוטון
- קרדיומיופתיות
- ארטריופתיה מוחית אוטוזומלית דומיננטית
- מחלת שרקו-מארי-תות
- תסמונת צ'דיאק-היגאשי
- מומים של קיארי
- ילדות ותת פעילות בלוטת התריס מולדת
- ציסטות כולדוכליות
- מחלת גרנולומטוזה כרונית
- שפה וחך שסועים
- קולובומה
- ראיית צבע והפרעותיה
- חסרים במערכת המשלים
- היפרפלזיה מולדת של האדרנל
- בקע סרעפתי מולד
- בעיות אוזניים מולדות
- מומים מולדים במערכת העיכול
- מחלות לב מולדות במבוגרים
- מחלות לב מולדות בילדים
- HIV מולד ואיידס בילדות
- בעיות מולדות באף
- תסמונת אדמת מולדת
- בעיות מולדות בגרון
- מומים מולדים במערכת השתן והמין
- זיהומים מולדים, פרינטליים ונאונטליים
- תסמונת קורנליה דה לאנגה
- תסמונת קרי דו שא
- תסמונת קריגלר-נג'אר
- סיסטיק פיברוזיס
- ציטומגלווירוס
- תסמונת דנדי-ווקר
- תסמונת דיימונד-בלאקפן
- אקלאזיס דיאפיזי
- תסמונת דאון
- תסמונת דובין-ג'ונסון
- דושן ניוון שרירים
- אנומליה של אבשטיין
- תסמונת אדוארדס
- תסמונות אהלרס-דנלוס
- תסמונת אייזנמנגר
- פיברואלסטוזיס אנדוקרדיאלי
- אקסומפלוס וגסטרוסכיזיס
- מוטציית פקטור V ליידן הגורמת לטרומבופיליה
- טטרלוגיה של פאלוט
- פמפיגוס משפחתי שפיר
- Familial mediterranean fever
- אנמיה של פנקוני
- פאביזם
- חריגות באיברי המין הנשיים
- תסמונת ה-X השביר
- אטקסיה של פרידריך
- גלקטוזמיה
- מחלת גושה
- תסמונת גילברט
- חוסר באנזים גלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז
- Glutaric acidaemia
- הפרעות אגירת גליקוגן
- תסמונת גולדהאר
- תסמונת טסיות אפורות
- המנגיומות של העור
- המופיליה A
- המופיליה B
- Hamartomas
- אנגיואדמה תורשתית
- המוכרומטוזיס תורשתי
- דיסטרופיות רשתית תורשתיות
- ספרוציטוזיס תורשתי
- Homocystinuria
- תסמונת האנטר
- מחלת הנטינגטון
- היפראלדוסטרוניזם
- תסמונת היפרמוביליות
- היפראוקסלוריה
- אלקלוזיס היפוקלמי
- שיתוק תקופתי היפוקלמי
- היפופוספטמיה
- רככת היפופוספטמית
- Ichthyosis hystrix
- חסר חיסוני
- Inborn errors of metabolism - an introduction
- היפרקלצמיה תינוקית
- היצרות פילורית היפרטרופית תינוקית
- מחלות כליה תורשתיות
- תסמונת ג'ובר
- מחלת פאג'ט של הילדות
- תסמונת קרטגנר
- תסמונת קליינפלטר
- תסמונת קליפל-פייל
- תסמונת קליפל-טרנונאי
- מחלת קרבה
- תסמונת לורנס-מון
- נוירופתיה אופטית תורשתית של לבר
- תסמונת לש-ניהאן
- דיסטרופיה שרירית של חגורת הגפיים
- תסמונת לואי (עין-מוח-כליה)
- תסמונת לוטנבכר
- מחלת שתן סירופ מייפל
- תסמונת מרפן
- MCAD deficiency
- מחלת מקארדל
- תסמונת מקיון-אלברייט
- כליה ספוגית מדולרית
- תסמונת מביוס
- תסמונת מורקיו
- מוקופוליסכרידוזיס סוג 1
- ננסות מוליברי
- מיופתיות
- נפרונופטיזיס
- מומים בצינור העצבי
- נוירופיברומטוזיס
- Niemann-Pick disease
- תסמונת נונאן
- תסמונת אוסלר-וובר-רנדו
- Osteochondrodysplasias
- אוסטאוכונדרוזיס
- תסמונת פארקס וובר
- המוגלובינוריה לילית פרוקסיזמלית
- תסמונת פטאו
- מום לב מולד
- מחלת פליזאוס-מרצ'באכר
- אנמיה ממארת וחוסר ב-B12
- פנילקטונוריה
- חוסר בפוספואנולפירובט קרבוקסיקינאז
- חוסר בפוספופרוקטוקינאז
- חוסר בפוספוגליצרט קינאז 1
- תסמונת פייר רובין
- דרמטוזה פורפורית פיגמנטית
- מחלת כליות פוליציסטית
- מחלת אגירת גליקוגן של פומפה
- פורפיריות
- תסמונת פוטר
- תסמונת פראדר-ווילי
- חמצת פרופיונית
- חוסר בחלבון C
- חוסר בחלבון S
- Prune belly syndrome
- Pseudoxanthoma elasticum
- מחלת המסתם הריאתי
- חוסר בפירובט קרבוקסילאז
- חוסר באנזים פירובט קינאז
- מחלת רפסום
- תסמונת פנקוני כלייתית
- רטיניטיס פיגמנטוזה
- תסמונת רט
- Romano-Ward syndrome
- תסמונת רוטור
- תסמונת רובינשטיין-טייבי
- מחלת שילדר
- דיספלזיה ספטו-אופטית
- מחלת תאי מגל ואנמיה חרמשית
- תסמונת סילבר-ראסל
- Smith-Lemli-Opitz syndrome
- תסמונת סנדון
- ספינה ביפידה
- ניוון שרירים שדרתי
- תסמונת סטרג'-ובר
- עגבת
- תסמונת TAR
- מחלת טיי-זקס
- תלסמיה
- תרומבופיליה
- תסמונת טורט והפרעות טיקים אחרות
- החלפת העורקים הגדולים
- Treacher Collins' syndrome
- טרשת גבשושית
- תסמונת טרנר
- טירוזינמיה
- תסמונת אשר
- פגם במחיצה הבין-חדרית
- מחלת אגירת גליקוגן של פון גירקה
- מחלת פון היפל-לינדאו
- מחלת ורדניג-הופמן
- תסמונת ורנר
- מחלת וילסון
- תסמונת ויסקוט-אלדריץ
- Wolf-Hirschhorn syndrome
- תסמונת וולף-פרקינסון-וויט
- תסמונת לימפופרוליפרטיבית בתאחיזה ל-X
- קסרודרמה פיגמנטוזום