דלג לתוכן הראשי
למקצועניםלמקצוענים

ננסות מוליברי

נבדק על ידי צוות מטופל קלינאיעודכן לאחרונה על ידי ד"ר היילי וילאסי, FRCGP עודכן לאחרונה 17 Jul 2009

עומד בהנחיות העריכה של Patient

הודעה לגבי התוכן

הדף הזה לא נבדק לאחרונה, ולכן ייתכן שחלק מהמידע או מהקישורים החיצוניים השתנו.

אנשי מקצוע רפואיים

מאמרי עיון מקצועיים מיועדים לשימוש של אנשי מקצוע בתחום הבריאות. הם נכתבים על ידי רופאים מבריטניה ומבוססים על ראיות מחקריות, הנחיות בריטיות ואירופאיות. ייתכן שתמצא אחד מהמאמרים שלנו מאמרי הבריאות יותר שימושי.

Synonyms: muscle-liver-brain-eye nanism, pericardial constriction and growth failure, Perheentupa syndrome1

This is a rare autosomal recessive disorder caused by a mutation in a gene on chromosome 17.2 The name Mulibrey is an acronym:

  • MU scle

  • LI על

  • BR ain

  • EY es

Nanism is defined as a genetic abnormality which results in short stature.

מאפיינים קליניים

Feeding difficulties and respiratory tract infections are the most common problems in infancy.3

  • Growth failure of prenatal origin and congenital short stature4

  • Hydrocephaloid skull

  • Hypotonia

  • Cutaneous naevi flammei (65%)

  • Peculiar high pitched voice (96%)

  • Normal intelligence

  • Face: scaphocephaly, triangular face, high and broad forehead, high palate, small chin and low nasal bridge (over 90% of patients)

  • Eyes: widely-spaced, fundi showing yellow dots and dispersed pigment, hypoplasia of the choroid, strabismus, אסטיגמציה

  • Abdomen: hepatomegaly (45%)

  • קרדיווסקולרי:

    • Most cases show pericardial constriction due to thickening of the pericardium.

    • Myocardial hypertrophy, and variable myocardial fibrosis are also seen.

    • At least 50% of patients eventually develop heart failure.

  • Fibrous dysplasia of long bones (25%)

מחלות נלוות

Wilms' tumour Cystic dysplasia of bone (usually the tibia)

ניהול

  • Supportive

  • Pericardiectomy: this usually provides clinical benefit, but 33% patients have recurring אי ספיקת לב, because of co-existing myocardial involvement5

עדכונים בלעדיים לאנשי מקצוע בתחום הבריאות

הישאר מעודכן עם העדכונים הקליניים האחרונים, תובנות מקצועיות והנחיות מבוססות ראיות. הניוזלטר של Patient Pro אוסף תוכן חיוני לאנשי מקצוע בתחום הבריאות - נשלח ישירות לתיבת הדואר הנכנס שלך.

אנא הזן כתובת דוא"ל תקינה

על ידי הרשמה אתה מקבל את שלנו מדיניות הפרטיות שלנו. באפשרותך לבטל את המנוי בכל עת. לעולם לא נמכור את הנתונים שלך.

קריאה נוספת והפניות

  1. Perpheentupa J, Autio S, Leisti S, et al; Mulibrey nanism, an autosomal recessive syndrome with pericardial constriction. Lancet. 1973 Aug 18;2(7825):351-5.
  2. Mulibrey Nanism, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
  3. Karlberg N, Jalanko H, Perheentupa J, et al; Mulibrey nanism: clinical features and diagnostic criteria. J Med Genet. 2004 Feb;41(2):92-8.
  4. Perheentupa J, Autio S, Leisti S, et al; Mulibrey nanism: review of 23 cases of a new autosomal recessive syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(2):3-17.
  5. Lipsanen-Nyman M, Perheentupa J, Rapola J, et al; Mulibrey heart disease: clinical manifestations, long-term course, and results of pericardiectomy in a series of 49 patients born before 1985. Circulation. 2003 Jun 10;107(22):2810-5. Epub 2003 May 19.

היסטוריית המאמר

המידע בעמוד זה נכתב ונבדק על ידי קלינאים מוסמכים.

המאמר זמין גם ב אנגלית, גרמנית, ספרדית, צרפתית, איטלקית, פורטוגזית, הינדי, עברית, ערבית, and שוודית.

בודק זכאות לשפעת

שאלו, שתפו, התחברו.

עיין בדיונים, שאל שאלות ושתף חוויות במאות נושאים בריאותיים.

בודק תסמינים

מרגיש לא טוב?

הערך את הסימפטומים שלך באינטרנט בחינם

עוד על הפרעות מולדות ותורשתיות

צפה עוד בהפרעות מולדות ותורשתיות