פגם במחיצה הבין-עלייתית

רקע

פגם במחיצה העלייתית (ASD) הוא סוג של מום לב המאפשר תקשורת בין הצד השמאלי והימני של הלב. תקשורות בין-עלייתיות אלו יכולות לנבוע מפגמים במחיצה הבין-עלייתית אך גם מפגמים בחיבורים העלייתיים של הוורידים הסיסטמיים או הריאתיים (פגמים בסינוס ונוזוס או בסינוס הקורונרי).

פורמן אובלה פתוח הוא פגם מולד שכיח במחיצה העלייתית עם שכיחות של 15-35% באוכלוסיית המבוגרים. התפתחות המחיצה הבין-עלייתית מושלמת רק לאחר הלידה. ב-75% מהאוכלוסייה הכללית, הפורמן אובלה נסגר לאחר הלידה, ורק שקע אובלי, הנקרא פוסה אובאליס, נותר בצד הימני של המחיצה הבין-עלייתית. פורמן אובלה פתוח יכול להיות קשור למצבים קליניים חשובים שונים, כולל מיגרנה ושבץ, או מחלת דקומפרסיה אצל צוללנים.¹

אפידמיולוגיה^{2 3}

• ASDs הם המום הלבבי המולד השלישי בשכיחותו ומופיעים כאנומליה מבודדת ב-5% עד 10% מכלל מומי הלב המולדים. כ-30% עד 50% מהילדים עם מומי לב מולדים יש ASD כחלק מהמום הלבבי שלהם. עם שיפור בזיהוי מומים שקטים באמצעות אקו לב, נראה כי השכיחות עולה.

• השכיחות גבוהה יותר בנשים ובמקרים של פגמים נפוצים באוסטיום סקונדום היחס בין נשים לגברים הוא 2:1.

מצבים נלווים

• רוב ה-ASD הם ספורדיים ללא סיבה מוגדרת. עם זאת, דווחו על אשכולות משפחתיים של ASD מסוג סקונדום עם צורות שונות של תורשה, הנפוצה ביותר היא תורשה אוטוזומלית דומיננטית.

• הסיכון ל-ASD מסוג סקונדום עולה במשפחות עם היסטוריה של מחלות לב מולדות, במיוחד כאשר ASD קיים אצל אח או אחות.⁴

• ASD מסוג סקונדום נפוצים בהרבה תסמונות כולל תסמונת הולט-אורם, תסמונת נונאן ותסמונת אליס-ואן קרוולד. גם ASD מסוג סקונדום וגם פרימום נפוצים בתסמונת דאון.⁵

• תסמונת אלכוהול עוברית, עישון של האם בשליש הראשון וסוכרת של האם יכולים להיות קשורים להפרעות בספקטרום האוטיסטי.

סיווג⁶

התפתחות המחיצה העלייתית היא תהליך מורכב ומהווה את הבסיס לסיווג התקשורת הבין-עלייתית. ההפרדה העלייתית כוללת את המחיצה הראשונית, המחיצה המשנית והמחיצה של תעלת הפרוזדור-חדר.

התפתחות תקינה של המחיצה העלייתית מובילה להיווצרות של ה-fossa ovalis, שקע בצורת אליפסה בין ה-septum secundum וה-septum primum. חלקים נוספים של המחיצה כוללים את ה-septum של ה-sinus venosus ואת ה-septum של ה-coronary sinus.

סוגי התקשורת הבין-עלייתית הבאים מתוארים

• פורמן אובלה פתוח - זהו חיבור תקין בחיי העובר והוא המרווח בין מחיצה ראשונה מפותחת כראוי למחיצה שנייה תקינה.

• ASD מסוג סקונדום - זהו הסוג הנפוץ ביותר של ASD ומהווה 50% עד 70% מכלל ה-ASD. ASD מסוג סקונדום הוא פגם בתוך ה-fossa ovalis הנובע מפגם אחד או יותר ב-septum primum.

• ASD פרימום - זהו אחד מהווריאנטים של פגמים במחיצה בין-עלייתית-חדרית (AVSDs) והוא ידוע גם כ-AVSD חלקי מכיוון שהוא קשור לנוכחות של פתח משותף בין-עלייתי-חדרי. הפגם במחיצה העלייתית נמצא בין השוליים התחתונים של ה-fossa ovalis לבין המסתמים הבין-עלייתיים-חדריים. ASD פרימום מבודד מתרחש ב-15% מכלל ה-ASDs.

• פגם בסינוס ונוזוס - הרקמה שמפרידה בין הוורידים הריאתיים הימניים לבין הווריד הנבוב העליון והקיר החופשי של העלייה הסמוכה נקראת סינוס ונוזוס, ופגם באזור זה גורם לפגם בסינוס ונוזוס. זה מהווה כ-10% מכלל הפגמים במחיצה הבין-עלייתית.

• פגם בסינוס הכלילי - זה נובע מחשיפה חלקית או מלאה של הרקמה המפרידה בין הסינוס הכלילי לעלייה השמאלית, מה שמאפשר שאנט דרך הפגם ופתח הסינוס הכלילי.
  

  מחיצה בין-עלייתית

  

  הצגה בגודל גדול יותר

  
  

הצגה³

רוב הילדים עם פגמים במחיצה העלייתית מבודדים אינם סובלים מתסמינים, אך שיעורי חוסר הסבילות למאמץ, טכיאריתמיות עלייתיות, תפקוד לקוי של החדר הימני ויתר לחץ דם ריאתי עולים עם הגיל, ותוחלת החיים מופחתת במבוגרים עם פגמים לא מטופלים.

• תינוקות וילדים עם ASD הם בדרך כלל ללא תסמינים.

• לעיתים נדירות, תינוקות עשויים להציג טכיפניאה, עלייה במשקל ירודה וזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה. בכל המקרים הללו יש לבצע חיפוש מעמיק למצבים שאינם קרדיאליים וליתר לחץ דם ריאתי.⁷

• תסמינים עדינים של קוצר נשימה במאמץ או דפיקות לב עשויים להופיע אצל חלק מהמטופלים בעשור השני לחיים.

• רוב המטופלים הבוגרים עם פגם גדול מציגים תסמינים הכוללים עייפות, אי סבילות למאמץ, דפיקות לב, עילפון, קוצר נשימה, בצקת פריפרית, תופעות תרומבואמבוליות וציאנוזיס.

• הפרעות קצב הן נדירות בילדים אך הופכות נפוצות יותר לאחר גיל 40. ההפרעות קצב הנפוצות ביותר הן רפרוף עליות ופרפור עליות.

• יתר לחץ דם ריאתי אינו שכיח בילדים עם ASD מבודד, אך יתר לחץ דם ריאתי קל או בינוני נפוץ במבוגרים עם פגמים גדולים ונוטה להחמיר עם הגיל.

• מחלת כלי דם ריאתית חסימתית עם או בלי היפוך של שאנט עלייתי (תסמונת אייזנמנגר) מתפתחת ב-5% עד 10% מהמבוגרים עם ASD לא מטופל.⁸

Physical signs⁹

• רוב התינוקות והילדים עם ASD נראים בריאים וורודים.

• הממצאים האוסקולטוריים האופייניים מתוארים כ:

  • קול לב שני מפוצל באופן רחב ללא שינוי נשימתי.

  • אוושה סיסטולית פליטתית רכה (דרגה 2 עד 3) באזור הריאתי בגבול הסטרנלי העליון השמאלי.

  • רשרוש דיאסטולי מעל החלק התחתון השמאלי של עצם החזה עקב זרימה מוגברת דרך המסתם התלת-צניפי אצל אלו עם שאנט גדול.

• ממצאים קלאסיים בהאזנה כפי שתוארו לעיל אינם נוכחים אלא אם כן השאנט גדול במידה סבירה. הממצאים עשויים להיעדר אצל תינוקות וילדים רבים, אפילו אצל אלה עם פגם גדול, אם החדר הימני אינו תואם היטב. ממצאים קלאסיים בהאזנה נוטים להיות נוכחים הרבה יותר אצל מבוגרים עם שאנטים גדולים.

• סימנים לאי ספיקת לב ימין הם נדירים אך עשויים להופיע במבוגרים עם יתר לחץ דם ריאתי.

חקירות^{9 10}

ECG

• א.ק.ג עשוי להיות תקין בתינוקות וילדים עם שאנטים קטנים

• ממצאים טיפוסיים כוללים גל P גבוה המצביע על הגדלת עלייה ימנית, דפוס חסם צרור ימני לא שלם (rsR' ב-V1), והטיה ימנית של הציר.

• סטיית ציר שמאלית עם ציר עליון מרמזת על פגם פרימום.

• היפרטרופיה של החדר הימני נראית אצל חולים עם יתר לחץ דם ריאתי.

• במבוגרים, ייתכן שיהיה נוכח רפרוף פרוזדורים או פרפור פרוזדורים.

CXR

• צילום חזה תקין בתינוקות וילדים עם שאנטים קטנים.

• במטופלים עם ASD משמעותי מבחינה המודינמית, עשויה להופיע קרדיומגליה עם הגדלה של העלייה הימנית והחדר הימני.

• נראה קטע עורק ריאתי בולט וסימני כלי דם ריאתיים מוגברים אצל אלו עם שאנט משמעותי.

אקו לב

• אקו לב דרך בית החזה הוא בדרך כלל אבחנתי ומסוגל להראות את המיקום, הגודל והמאפיינים ההמודינמיים של הפגם. הדמיה דו-ממדית מראה את המיקום והגודל של ASD בעוד שדופלר (צבע ודופק) מספק כיוון זרימה ומהירות זרימה. מדידת גודל העלייה הימנית, החדר הימני ועורק הריאה עוזרת בהערכת ההשפעה ההמודינמית.

• אקו לב תלת-ממדי יכול לספק מידע נוסף על צורת הפגם והשינוי בגודלו במהלך מחזור הלב.

• בילדים גדולים יותר ובמבוגרים, במיוחד אלו הסובלים מעודף משקל, ייתכן שלא ניתן יהיה להציג בצורה מספקת את המחיצה העלייתית באמצעות אקו לב דרך בית החזה. במקרים כאלה, אקו לב דרך הוושט (TOE) הוא מאוד שימושי.

• אקו לב עם הזרקת תמיסת מלח מוקצפת דרך וריד פריפרי יכול לסייע באבחון ASD אצל מטופלים עם חלונות אקוסטיים מוגבלים.¹¹

MRI ו-CT

• ניתן להשתמש ב-MRI לבבי כדי להגדיר במדויק את האנטומיה של ASD ולהעריך באופן כמותי את השפעתם ההמודינמית. למרות שלרוב אין צורך בכך עבור ASD מסוג סקונדום או פרימום מבודדים, MRI לבבי הוא כלי אבחוני שימושי מאוד עבור ASD מסוג סינוס ונוזוס, אשר יכול להיות קשה להערכה באמצעות אקו-לב.¹²

• CT עם ניגודיות ברזולוציה גבוהה יכול לספק מידע אנטומי מצוין, אך הוא משמש לעיתים רחוקות בשל הסיכון לקרינה הנלווה.¹³

צנתור לב

• קטטריזציה משמשת לעיתים רחוקות ככלי אבחוני עבור ASD, ובדרך כלל מתבצעת לצורך סגירה התערבותית של הפגם.

• צנתור אבחנתי מומלץ למטופלים עם יתר לחץ דם ריאתי ולמבוגרים בסיכון למחלת עורקים כליליים.

אבחנה מבדלת

• האבחון של ASD מתעכב לעיתים קרובות מכיוון שהרשרוש יכול להיות חלש מאוד וקל לטעות בו כרשרוש תמים.

• רעש היצרות ריאתית דומה למדי.

ניהול¹⁴

סגירה כירורגית היא בטוחה ויעילה וכאשר מתבצעת לפני גיל 25 שנים, היא קשורה לתוחלת חיים נורמלית. כאשר אין תסמינים, הסגירה מתבצעת בדרך כלל בגיל 4 עד 5 שנים. למרות שהייתה מחלוקת מסוימת לגבי סגירת ASD במבוגרים, מומלץ לסגור את ה-ASD בזמן ההצגה.

סגירה באמצעות צנתר מציעה חלופה פחות פולשנית עבור מטופלים עם פגם מסוג סקונדום שעומדים בקריטריונים אנטומיים וגודליים.³ עבור פגמים מסוג אוסטיום סקונדום, הוכח כי סגירה באמצעות צנתר יעילה כמו סגירה כירורגית. סוגי ASD הנותרים בדרך כלל דורשים תיקון כירורגי.

ניהול רפואי

• בילדים עם ASD, אין צורך בהגבלת פעילות גופנית.

• מניעת אנדוקרדיטיס זיהומית אינה נדרשת אלא אם כן יש צניחת מסתם מיטרלי או פגמים נלווים אחרים. חולים עם ASD מבודד אינם נחשבים בסיכון לפתח אנדוקרדיטיס זיהומית.¹⁵

• ייתכן שיהיה צורך בטיפול במשתנים במספר קטן של ילדים שמפתחים אי ספיקת לב.

• ASD משמעותי מבחינה המודינמית צריך להיסגר באופן אלקטיבי לאחר אישור האבחנה. למרות שזה אפשרי אפילו בתינוקות קטנים, הנוהג הנוכחי בבריטניה הוא לסגור את הפגמים בגיל 4-5 שנים.

• מבוגרים עם אבחון מאוחר ופגמים לא מתוקנים עשויים להזדקק לטיפול באי ספיקת לב ורפרוף עליות או פרפור עליות.

סגירה כירורגית¹⁶

• ASDs שניתן לסגור רק באמצעים כירורגיים כוללים סינוס ונוזוס, סינוס קורונרי ופגמים במחיצה הראשונית. ASDs מסוג סקונדום ניתן לסגור או באמצעים כירורגיים או באמצעות מכשיר טרנסקטטרי. בתינוקות קטנים ובמקרים של פגמים גדולים מאוד, סגירה באמצעות מכשיר עשויה לא להיות אפשרית.

• סגירה כירורגית מתבצעת תחת ראייה ישירה באמצעות מעקף לב-ריאה, או על ידי תפר ישיר או באמצעות טלאי פריקרדיאלי או סינתטי. קיימות גישות כירורגיות שונות, כולל שימוש בחתך סטרנלי אמצעי ובתורקוטומיה צדדית.

• הליכים תורקוסקופיים בסיוע וידאו הם אפשריים ומאפשרים ניתוח דרך חתך קטן בהרבה, עם תוצאות קוסמטיות טובות יותר.¹⁷

• סגירה כירורגית של ASD הייתה שיטת טיפול סטנדרטית במשך עשרות שנים. מאז הדיווחים הראשונים על סגירה כירורגית של ASD בשנת 1948, יותר מ-70 שנות ניסיון הביאו לניתוח בטוח ויעיל עם תמותה וסיבוכים מינימליים.¹⁸

סגירה באמצעות צנתר¹⁹

סגירה באמצעות צנתר הפכה לאלטרנטיבה מקובלת לתיקון כירורגי של פגמים במחיצה בין העליות מסוג אוסטיום סקונדום. עם זאת, פגמים גדולים במחיצה בין העליות (>38 מ"מ) ופגמים עם שוליים חסרים מופנים בדרך כלל לסגירה כירורגית. סגירה באמצעות צנתר נותרת שנויה במחלוקת עבור פגמים מורכבים אחרים במחיצה בין העליות עם מחלות נלוות, תכונות לב נוספות ובילדים קטנים.²⁰

• מאז הסגירה הראשונה של ASD באמצעות צנתר בשנת 1976 חלה התקדמות משמעותית בתחום זה עם פיתוח של מספר מכשירים ומערכות מסירה חדשות. במרכזים רבים הסגירה באמצעות צנתר החליפה את הניתוח כשיטה המועדפת.

• לא כל ASD ניתן לסגור בשיטה זו והתוויות נגד יחסיות כוללות:²¹

  • פגמים בקוטר מקסימלי של יותר מ-40 מ"מ.

  • פגמים עם שוליים לא מספקים לתמיכה במכשיר.

  • הפרעה של המכשיר בתפקוד המסתם העלייתי-חדרי או בניקוז ורידי ריאתי או סיסטמי.

• נתונים עדכניים מאשרים כי סגירת מכשיר של ASD מסוג סקונדום בטוחה ויעילה בילדים, עם הצלחה טכנית של 96% ושיעור חסימה של 99.6% לאחר 24 שעות.²² תוצאות טובות דומות מאוד נצפו במבוגרים העוברים סגירה טרנסקטטרית של ASD. המכון הלאומי לבריאות ומצוינות בטיפול (NICE) פרסם הנחיות מפורטות ותומך בשימוש בהליך זה.²³

• שיעורי הסיבוכים נמוכים ומוערכים בכ-1.1% עבור סיבוכים חמורים (תסחיף מכשיר הדורש ניתוח או טמפונדה פריקרדיאלית) וב-4.8% עבור סיבוכים קלים (הפרעות קצב עלייתיות, סיבוכים וסקולריים וחסימת לב חולפת).²²

• סיבוכים מאוחרים הם נדירים, אך דווחו על הפרעות קצב עלייתיות, שבץ, תרומבוזיס של המכשיר, שחיקת המכשיר דרך דופן העלייה או שורש האאורטה, תסחיף של המכשיר ומוות.

• מחקרים המשווים בין סגירה באמצעות צנתר לבין סגירה כירורגית מבחינת תוצאה, יעילות, סיבוכים ועלויות הראו כי שתי השיטות שוות ערך.²⁴

מניעת אנדוקרדיטיס¹⁵

זה לא נדרש ב-ASDs מבודדים.

תחזית²⁵

• ליקויים מבודדים במחיצה העלייתית שתוקנו בילדותם מציגים פרוגנוזה מצוינת עם הישרדות דומה לזו של האוכלוסייה הכללית.

• ASDs מבודדים, אם לא מאובחנים עד לבגרות מאוחרת, גורמים להחמרה בתסמינים של עייפות, קוצר נשימה, דפיקות לב ותסמינים של אי ספיקת לב עם ירידה בהישרדות. השנט מחמיר במבוגרים עם ירידה בצייתנות החדר השמאלי עקב מחלת לב כלילית או יתר לחץ דם. רפרוף עליות ופרפור עליות גם הם נפוצים.

• הסיכון להתפתחות מחלת כלי דם ריאתיים, סיבוך שעלול להיות קטלני, גבוה יותר בקרב מטופלות נשים ובמבוגרים עם פגמים לא מטופלים.³

• תיקון של ASD משפר את הפרוגנוזה, אפילו כאשר הוא נעשה לאחר גיל 40, עם הפחתה בתחלואה ובתמותה. יש שיפור כללי בתסמינים וביכולת הגופנית. עם זאת, הסיכון לפרפור עליות ופרפור פרוזדורים נשאר גבוה.

הריון

• אצל נשים עם ASD מבודד (מתוקן ולא מתוקן), הריון אינו קשור לעלייה משמעותית בסיבוכים אימהיים. יש סיכון נמוך להפרעות קצב והתקפי איסכמיה חולפים. אצל נשים עם פגמים לא מתוקנים, הסיכון לרעלת הריון, אובדן עובר ומשקל לידה נמוך גבוה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית.²⁶

• תמותת אמהות גבוהה במיוחד בנשים עם ASD ויתר לחץ דם ריאתי חמור. יש להימנע מהריון אצל נשים אלו.²⁷