חריגות באיברי המין הנשיים

מהן חריגות באיברי המין הנשיים?

מומים מולדים של מערכת המין הנשית מוגדרים כהסטיות מהאנטומיה הנורמלית, הנובעות מהתפתחות עוברית לא תקינה של צינורות מולריאן או פרמזונפריים¹ . לעיתים קרובות, חריגות באיברי המין הנשיים אינן מתגלות עד, או זמן רב לאחר, גיל ההתבגרות² .

מומים מולדים של מערכת המין הנשית עשויים להיות תוצאה של הפרעה ברורה בשלב אחד של התפתחות עוברית, או תוצאה של הפרעות ביותר משלב אחד של היווצרות תקינה³ . לכן קיימות וריאציות אנטומיות רחבות מאוד ומספר רב של שילובים של מומים מולדים של מערכת המין הנשית⁴ . לכן, למרות שייתכן כי חריגות באיברי המין הנשיים יהיו מבודדות, הערכה זהירה לאיתור הפרעות בסיסיות אפשריות, במיוחד כרומוזומליות או מטבוליות, היא חיונית.

מערכות סיווג שונות הובילו לחוסר ודאות מסוים בנוגע לאפידמיולוגיה עם חששות מסוימים שהסיווגים עשויים להוביל לאבחון חסר או לאבחון יתר⁵ .

הטכניקות הכירורגיות לתיקון מומים גניטליים תלויות בסוג המום, במורכבותו, בתסמינים של המטופל ובפרשנות האמבריולוגית הנכונה של המום. רוב המומים ניתנים לפתרון דרך הנרתיק או באמצעות היסטרוסקופיה, אך לעיתים קרובות נדרשת גם לפרוסקופיה או לפרוטומיה⁶ .

חריגות ברחם

אנומליות בצינורות מולריאן יש שכיחות של 0.5 עד 6.7% באוכלוסייה הכללית ועד 16.7% בנשים עם הפלות חוזרות⁷ . הסוגים הנפוצים ביותר של חריגות ברחם נגרמים על ידי איחוי לא שלם של צינורות מולריאן או פאראמזונפריים:

• כישלון מוחלט הוא נדיר ומוביל לנרתיק כפול, צוואר רחם כפול ורחם כפול. עשויים להתרחש וריאנטים בהתאם למידת ההיתוך של צינורות מולריאן.

• איחוי נרחב יותר של צינורות מולר מוביל לנרתיק יחיד, צוואר רחם יחיד ושני רחמים חד-קרניים שמחוברים חלקית.

• חריגות נוספות כוללות רחם מחיצתי (רחם עם מחיצה באמצע), רחם קשתית (רחם עם שקע קל במרכז) ורחם חד-קרני (קרן שנייה רודימנטרית ללא מוצא).

• מגבלה חשובה של הסיווג הנוכחי של רחם מחיצתי היא השיעור הגבוה של מקרים שאינם ניתנים לסיווג⁸ . שיעור האבחון היתר הגבוה של רחם מחיצתי לפי ESHRE/ESGE-2016 עשוי להוביל לניתוחים מיותרים ולכן לסיכון מיותר בנשים אלו, ועלול להטיל נטל כלכלי משמעותי על מערכות הבריאות.

• חקירות:
  

  • אולטרסאונד.

  • היסטרוסלפינגוגרפיה, המאפשרת הערכה של חלל הרחם ופתיחות החצוצרות.

  • סריקת MRI, הנחשבת לטכניקת ההדמיה הטובה ביותר עבור חריגות ברחם⁹ .

• סיבוכים:
  

  • כאבי מחזור.

  • Haematometra.

  • סיבוכים במהלך הריון ולידה: הפלה מאוחרת, קרע ברחם, לידה מוקדמת, מצג לא תקין, לידה חסומה, שליה שנותרה, דימום לאחר לידה.

  • פוריות בדרך כלל אינה מושפעת.

  • מומים כלייתיים מולדים לעיתים קרובות מתקיימים יחד - 48.4% בסקירה אחת ואלה נצפו בתדירות הגבוהה ביותר בנשים עם רחם כפול והימנעות חסומה¹⁰ . החריגה הכלייתית הנפוצה ביותר הייתה חוסר כליה חד-צדדי, שנצפתה ב-58 מתוך 90 נשים (64.4%).

• ניהול:
  

  • ההחלטה על התערבות כירורגית תהיה תלויה בהשפעת החריגה על היכולת להוביל להריון בר קיימא.

  • נרתיק מחיצתי והקרן הרודימנטרית של רחם דו-קרני מוסרים בדרך כלל.

  • מומלץ לבצע שחזור רחם עבור רחם דו-קרני או מחיצתי הנחשב כגורם להפלות חוזרות.

חריגות בנרתיק

• אגנזיס נרתיקי:
  

  • בדרך כלל מתרחש כאשר הרחם נעדר אך השחלות נוכחות.

• אטרזיה נרתיקית:
  

  • החלק התחתון של הנרתיק מורכב מרקמה סיבית עם רחם מובחן היטב.

• אפלזיה מולריאנית:
  

  • כמעט כל הנרתיק ורוב הרחם חסרים.

  • מהווה את רוב המקרים של היעדר נרתיק עם איברי מין חיצוניים תקינים.

  • יכול להיות קשור לאנומליות אחרות כולל חוליות צוואריות מאוחות ופגמים באוזן התיכונה.

• מחיצה נרתיקית רוחבית:
  

  • יכול להופיע כיחיד או מרובה בחלקים העליונים או התחתונים ויכול להיות פתוח או מחורר; יכול להיות הגורם להמטומטרה או לאוספי נוזלים אחרים.

  • מחיצות נרתיקיות אורכיות נצפו גם כן.

• אנומליות נלוות:
  

  • השופכה יכולה להיפתח אל דופן הנרתיק או שהנרתיק יכול להיפתח אל סינוס אורוגניטלי מתמשך. חריגות רקטליות נלוות כוללות פיסטולה וגינורקטלית, פי טבעת וולוווגינלי, פיסטולה רקטוסיגמואידלית.

חריגות של קרום הבתולין

• השכיחות של קרום בתולים בלתי מחורר מוערכת ב-1 מתוך 1,000 לידות של נשים¹¹ .

• זה עשוי להופיע לראשונה עם חסימה בזרימת הווסת לאחר גיל ההתבגרות.

• מכיוון שהקרום הבתולין אינו מבנה מולריאני, סביר להניח שלא יהיו אנומליות בדרכי השתן.

דיסגנזיס קלואקלי¹²

• פיסטולה רקטוקלואקלית עם קלואקה מתמשכת היא מוצא נפוץ לדרכי השתן, המין והמעיים.

• עם פיסטולה רקטו-וגינלית, הווסטיבול יכול להיראות נורמלי אך פי הטבעת נמצא בפרינאום.

• יכול להיות גם סינוס אורוגניטלי מתמשך עם פתח חיצוני יחיד ללא פגם אנורקטלי.

חריגות של איברי המין החיצוניים

• חריגות בשפתיים הקטנות: יכולות לכלול איחוי שפתיים או היפרטרופיה בנשים רגילות אחרת. היפרטרופיה יכולה להיות חד-צדדית או דו-צדדית ולעיתים עשויה לדרוש תיקון כירורגי.

• חריגות של השפתיים הגדולות: יכולות להיות היפופלסטיות או היפרטרופיות. איחוי חריג בדרך כלל קשור לאיברי מין לא ברורים של פסאודוהרמפרודיטיזם נשי עקב היפרפלזיה מולדת של האדרנל.

• חריגות קליטורליות: אלו נדירות בדרך כלל; חוסר התפתחות הוא נדיר ביותר וכולל קליטוריס כפול או קליטוריס מפוצל. היפרטרופיה יכולה להיות קשורה למספר הפרעות אינטרסקס.

אגנזיס/דיסגנזיס של השחלות

• זה כולל תסמונת טרנר ומגוון רחב של אנומליות כרומוזומליות המאופיינות בהיעדר שני כרומוזומי X עם האזורים הקריטיים הנדרשים.

• זה מוביל ליצירת שחלות מפוספסות ומקושר למספר חריגות סומטיות נוספות.

• תינוקות עם שחלות פס לעיתים קרובות סובלים מבצקת בידיים וברגליים כסימן ראשון. עם זאת, רבים מהם מופיעים בגיל ההתבגרות עם קומה נמוכה.

ראה גם את הנפרד תסמונת טרנר מאמר.

הרמפרודיטיזם אמיתי

• זה נקרא כעת הפרעת התפתחות מינית אובוטסטיקולרית ומאופיין בנוכחות של רקמת שחלות ואשכים באותו מטופל. האשכים יתפתחו בנוכחות כרומוזום Y יחיד גם אם יש יותר מכרומוזום X אחד¹³ .

• אין יחיד קליני תכונה זו יכולה להבחין בין הרמפרודיטיזם אמיתי לצורות אחרות של אינטרסקסואליות, עם אבחנה מדויקת אפשרית לאחר אולטרסאונד ובדיקת הורמונים.

• לעיתים קרובות מטופלים גודלו כזכרים בגלל מראה איברי המין החיצוניים, אך עם אבחון מוקדם, רובם צריכים לגדול כנקבות, כאשר רבות מהן מפתחות שדיים בסגנון נשי. זה מבדיל אותם מהרמפרודיטים זכרים.

• רבים חווים מחזור חודשי וחלק מאלה שהוסרו להם רקמות אשכים נכנסו להריון.

• במקרים רבים יש זוג כרומוזומי X שנראה נורמלי, כאשר רבים מהם מכילים רצפים ייחודיים ל-Y.

• הטיפול כולל הסרת איברים סותרים ושחזור איברי מין חיצוניים התואמים למין שבו האדם גדל. אלא אם כן ישנן סיבות רפואיות דחופות, ניתן לדחות את הניתוח עד שהאדם יוכל להביע אם הוא מרגיש זכר או נקבה וניתן להקצות מגדר בהתאם.

הרמפרודיטיזם נשי עקב היפרפלזיה מולדת של האדרנל

ראה את הנפרד היפרפלזיה מולדת של האדרנל מאמר.

איברי מין לא ברורים

לדיון בהפרעות בהתפתחות מינית (DSD), ראו את הנפרד איברי מין לא ברורים מאמר. תזמון הניתוח שנוי במחלוקת יותר מאשר בעבר. תוצאות שליליות הובילו להמלצות לדחות ניתוחים לא הכרחיים לגיל שבו המטופל יכול לתת הסכמה מדעת.