Hamartomas

נבדק על ידי Dr John Cox, MRCGPעודכן לאחרונה על ידי Dr Laurence Knottעודכן לאחרונה 13 במרץ 2015

הורד
הורד
קובץ ה-PDF של המאמר הורד
שתף
שתף
קישור למאמר הועתק ללוח
Language
Language
דיון
Ask Patient
גרסת שמע
הוסף למקורות מועדפים בגוגל

הודעה לגבי התוכן

הדף הזה לא נבדק לאחרונה, ולכן ייתכן שחלק מהמידע או מהקישורים החיצוניים השתנו.

אנשי מקצוע רפואיים

מאמרי עיון מקצועיים מיועדים לשימוש של אנשי מקצוע בתחום הבריאות. הם נכתבים על ידי רופאים מבריטניה ומבוססים על ראיות מחקריות, הנחיות בריטיות ואירופאיות. ייתכן שתמצא אחד מהמאמרים שלנו מאמרי הבריאות יותר שימושי.

המארטומה מוגדרת כגידול מוקדי הדומה לנאופלזמה אך נובע מהתפתחות לקויה באיבר.¹ הם יכולים להתרחש בכל מקום בגוף. הם תוארו באיברים רבים, אך במיוחד בחזה, בשד, בעור ובמוח. הם גם דווחו בעין, במעי הגס ובכבד.

חשוב לציין ש:

המארטומות הן מאפיין מרכזי של טרשת גבשושית.²
המארטומה היפותלמית היא גידול מוחי נדיר ושפיר הממוקם ליד ההיפותלמוס.³
ריבוי המרטומות בכל הגוף מתרחש במחלת קאוודן. רוב ההמרטומות הבודדות הן שפירות, אך במחלת קאוודן קיים סיכון שאחת או יותר מהן יעברו שינוי ממאיר.⁴
מספר המרטומות שפירות נקראות תסמונת פרוטאוס.⁵המצב זכה לתשומת לב ציבורית בסרט "איש הפיל".

אפידמיולוגיה

שכיחות

קשה לתת הערכה מדויקת של שכיחות, שכן נגעי עור רבים פשוט מתעלמים מהם כ'כתמי לידה' ונגעים פנימיים רבים הם ממצאים מקריים. רובם אינם גורמים לבעיות, אך כאשר הם מייצגים נגעים תופסי מקום, במיוחד במוח, יש להם השלכות חמורות.
שרירנים ברחם הם צורה נפוצה מאוד של המרטומה.
מחלת קודן נדירה. תוארו 300 מקרים ברחבי העולם.⁴
כ-200 מקרים של תסמונת פרוטאוס תוארו ברחבי העולם.⁶

גורמי סיכון

מחלת קודן וטרשת גבשושית הן מחלות אוטוזומליות דומיננטיות עם חלוקה שווה בין המינים.⁷⁸
הגנטיקה של תסמונת פרוטאוס פחות ודאית. ייתכן שהיא ספורדית או דומיננטית אוטוזומלית. בעבר חשבו שהיא נגרמת כתוצאה ממוטציות בגן המדכא PTEN. עם זאת, מחקרים עדכניים זיהו מוטציה המשפיעה על ייצור האנזים AKT1 אונקוגן קינאז, אנזים המעורב בהתרבות תאים.⁹

הצגה

תסמינים

התסמינים תלויים במיקום הנגע והם עשויים להופיע בכל זמן מהלידה ועד גיל הביניים, אך בדרך כלל מוקדם בחיים.
ייתכן עיוות של העור.
זה עשוי להיות ממצא מקרי בצילום חזה או ממוגרפיה.
במוח הם יכולים לגרום לאפילפסיה ופגיעה מנטלית היא נפוצה אך לא בלתי נמנעת ומשתנה בחומרתה.

בהמרטומה היפותלמית

אפילפסיה מתחילה בינקות עם התקפים גלאסטיים או התקפי צחוק.³
התפתחות הילדות המוקדמת היא תקינה. הצחוק הוא קצר, תכוף ובעל אופי מכני. לעיתים קרובות לא מזהים שהילד חווה התקף ולכן האבחנה מתעכבת.
בין הגילאים 4 ל-10, ההפרעה הופכת למאיימת יותר. פרצי הצחוק הנלווים מתפתחים להתקפים שהופכים ארוכים יותר, חמורים יותר ונשמעים פחות טבעיים. אפילפסיה כללית משנית עשויה להופיע.
מתרחשים התקפים מרובים והידרדרות קוגניטיבית מתקדמת.
הילד עשוי להראות התקפי זעם קיצוניים, התאמה חברתית לקויה ולעיתים התבגרות מינית מוקדמת.¹⁰

סימנים

עור וריריות
תיאור של פפולות מסוגים שונים, פיברומות, קרטוזות, כתמי קפה-א-לה וכתמי המנגיומות.

חזה¹¹

המארטומות יכולות במקרים נדירים להופיע כמסה בחזה.
הרוב הם היקפיים ואינם מייצרים תסמינים, אך חלקם מייצרים תסמינים נשימתיים, שיעול כרוני והמופטיזיס. מספר קטן עשוי לגדול באיטיות.
הם אינם רגילים לפני העשור השלישי.
הם מופיעים בצילום חזה כ'נגע מטבע' שיש להבדיל אותו מגרנולומה או ניאופלזמה ממאירה. הם דיסקרטיים ולעיתים קרובות יש להם הסתיידות שהופכת אותם לרדיואופקיים. הם בדרך כלל קטנים מ-2 ס"מ ומורכבים בעיקר מסחוס שפיר.

שד

המארטומות הן נגעים שפירים נדירים בשד המורכבים מכמויות משתנות של רקמות שומן, בלוטות וסיבים.
בדרך כלל הם ללא תסמינים אך עשויים להיות מוחשים.
רובם מתרחשים בנשים מעל גיל 35.
ניתן לבצע אבחנה בטוחה בממוגרפיה כאשר הנגע בעל מראה קלאסי.

ראש וצוואר
זה עשוי להופיע כנפיחות או גוש בראש או בצוואר, ככאב בסנטר, בצוואר או בפנים או כצרידות.

מערכת העיכול

פוליפים יכולים להופיע בכל מקום במערכת העיכול אך הם נפוצים ביותר במעי הגס.
הפוטנציאל הממאיר של פוליפים נמוך, בניגוד ל פוליפוזיס משפחתי של המעי הגס.

אבחנה מבדלת

נגעים מבודדים בדרך כלל מוסרים ונבדקים היסטולוגית כדי לאשר את טבעם.
הדאגה העיקרית היא שהנגע עשוי להיות ממאיר.
התכונות הקלאסיות של טרשת גבשושית אינם תמיד נוכחים, במיוחד בשנים הראשונות.
המארטומה היפותלמית היא אחת מהמחלות הבודדות שגורמות לפרכוסים גלאסטיים. אחרות הן אפילפסיה של האונה הרקתית, עוויתות תינוקות, תסמונת אנגלמן, גליומות היפותלמיות וגידולים של החדר השלישי.

חקירות¹²

אם יש חשד להמרטומה תוך-גולגולתית, יש צורך בביצוע טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים (PET)/CT או סריקת MRI.
סריקת CT או MRI של החזה, או ממוגרפיה, עשויות לספק מספיק ביטחון באבחנה כדי לבטל את הצורך בביופסיה כירורגית.¹³
אבחון טרום לידתי באמצעות אולטרסאונד של המרטומה מזנכימלית בבית החזה דווח.¹⁴

מחלות נלוות

לטרשת גבשושית יש תכונות רבות נוספות.
במחלת קאוודן יש סיכון לשינוי ממאיר, במיוחד ליצירת סרטן השד בנשים וקרצינומה פוליקולרית של בלוטת התריס בגברים.

ניהול

ניהול תלוי באבחנה מוצקה ולאחריה פעולה מתאימה. רוב הנגעים המבודדים יכולים להיות מוזנחים. אם זה חלק מתסמונת כמו טרשת גבשושית או מחלת קאוודן, הניהול הוא כמו עבור אותה מחלה.

ללא תרופות

נגעים תוך-גולגולתיים עשויים לדרוש ניהול של עיכוב התפתחותי או בעיות התנהגות.

תרופות

ייתכן כי אפילפסיה תדרוש טיפול.

כירורגי

ביופסיית כריתה נדרשת לעיתים קרובות לצורך אבחון. עבור נגעי עור, ייתכן שיהיה צורך בקילוף כימי, לייזר, ניתוח או כריתות גילוח.
המארטומות היפותלמיות הן בדרך כלל שפירות אך לעיתים קרובות קשורות להתקפים שאינם מגיבים לתרופות וייתכן שיהיה צורך בהסרה כירורגית. הנגע בדרך כלל חוצה את עצב הראייה, מה שמקשה על ההסרה. עם זאת, פותחו גישות שונות, כולל ניתוח אנדוסקופי.¹⁵ למרות שההליך יחסית בטוח, אובדן זיכרון הוא סיבוך נפוץ בקרב מתבגרים מבוגרים ומבוגרים.¹⁶
ניתן להסיר המרטומות ריאתיות באמצעות גישה תורקוסקופית.¹⁷

סיבוכים

שינוי ממאיר נפוץ במחלת קאוודן.
זה פחות נפוץ בטרשת גבשושית.
במקרים של נגעים מבודדים זה נדיר.

תחזית¹⁸

במחלת קודן:

הסיכון לחלות בסרטן השד במהלך החיים הוא 85%.
הסיכון לחלות בסרטן בלוטת התריס במהלך החיים הוא 35% (בדרך כלל פוליקולרי אך לעיתים פפילרי).
הסיכון לחלות בסרטן רירית הרחם במהלך החיים הוא כ-28%.
מחקר אחד גם דיווח על קשר עם סרטן המעי הגס.¹⁹

עדכונים בלעדיים לאנשי מקצוע בתחום הבריאות

הישאר מעודכן עם העדכונים הקליניים האחרונים, תובנות מקצועיות והנחיות מבוססות ראיות. הניוזלטר של Patient Pro אוסף תוכן חיוני לאנשי מקצוע בתחום הבריאות - נשלח ישירות לתיבת הדואר הנכנס שלך.

על ידי הרשמה אתה מקבל את שלנו מדיניות הפרטיות שלנו. באפשרותך לבטל את המנוי בכל עת. לעולם לא נמכור את הנתונים שלך.

קריאה נוספת והפניות

Cowden Syndrome 1, CWS1; תורשה מנדלית מקוונת באדם (OMIM)
Nath J, Dubey A, Pavan R; ניתוח של עשרים מקרים פדיאטריים של תסמונת טרשת גבשושית: האם אנחנו עושים מספיק? Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2015 Jan-Feb;81(1):23-8. doi: 10.4103/0378-6323.148560.

Hamartoma; המילון המקוון של וובסטר
Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S; Tuberous sclerosis. Lancet. 2008 Aug 23;372(9639):657-68.
Oehl B, Brandt A, Fauser S, et al; היבטים סמיאולוגיים של התקפים אפילפטיים ב-31 מטופלים עם אפילפסיה היפותלמית. אוקטובר 2010;51(10):2116-23. doi: 10.1111/j.1528-1167.2010.02686.x.
Patil PB, Sreenivasan V, Goel S, et al; תסמונת קודן - איור קליני-רדיולוגי של מקרה נדיר. Contemporary Clinical Dentistry. ינואר 2013;4(1):119-23. doi: 10.4103/0976-237X.111634.
Jelsig AM, Qvist N, Brusgaard K, et al; תסמונות פוליפוזיס המרטומטיות: סקירה. Orphanet J Rare Dis. 15 יולי 2014;9:101. doi: 10.1186/1750-1172-9-101.
Kannan U, Mishra B, Subramanian A, et al; ניהול ניתוחי של פציעת טחול בחולה עם תסמונת פרוטאוס. J Emerg Trauma Shock. יולי 2014;7(3):233-5. doi: 10.4103/0974-2700.136872.
Lodish MB, Stratakis CA; גידולים אנדוקריניים בנירופיברומטוזיס סוג 1, טרשת גבשושית ותסמונות קשורות. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 יוני;24(3):439-49. doi: 10.1016/j.beem.2010.02.002.
Ha JW; מחלת קודן תורשתית אוטוזומלית דומיננטית במשפחה. Clin Endosc. ינואר 2013;46(1):85-90. doi: 10.5946/ce.2013.46.1.85. פורסם באינטרנט 31 בינואר 2013.
Alves C, Acosta AX, Toralles MB; תסמונת פרוטאוס: אבחון קליני של סדרת מקרים. כתב העת ההודי לאנדוקרינולוגיה ומטבוליזם. נובמבר 2013;17(6):1053-6. doi: 10.4103/2230-8210.122621.
Pasquino AM, Pucarelli I, Cambiaso P, et al; התבגרות מינית מוקדמת עם המרטומה היפותלמית וצורה לא קלאסית של Minerva Pediatr. אוקטובר 2009;61(5):561-4.
Sodhi KS, Virmani V, Jindal SK, et al; המרטומה ריאתית. Ann Acad Med Singapore. דצמבר 2009;38(12):1110.
Souza FF, Chen E; המרטומה ציסטית מזנכימלית של הריאה: מראה ב-MRI ו-PET/CT. J Thorac Imaging. פברואר 2009;24(1):52-5.
Neal L, Tortorelli CL, Nassar A; מדריך קליני להדמיה וממצאים פתולוגיים במחלות שד שפירות. Mayo Clin Proc. מרץ 2010;85(3):274-9.
Chu L, Seed M, Howse E, et al; המרטומה מזנכימלית: אבחון טרום לידתי באמצעות MRI. רדיולוגיה פדיאטרית. 1 בדצמבר 2010.
Ng YT, Rekate HL; ניתוח שלישי מוצלח למקרה של סטטוס גלאסטיקוס: לקחים שנלמדו לאחר אפילפסיה. ינואר 2011;52(1):e1-3. doi: 10.1111/j.1528-1167.2010.02921.x.
Anderson JF, Rosenfeld JV; תוצאה קוגניטיבית לטווח ארוך לאחר כריתה טרנסקלוסלית של אפילפסיה היפותלמית. התנהגות אפילפטית. מאי 2010;18(1-2):81-7. פורסם באינטרנט ב-11 במאי 2010.
Yamashita S, Mun M, Kono T; המרטומה ריאתית שטופלה על ידי אנוקלאציה תורקוסקופית. Gen Thorac Cardiovasc Surg. ינואר 2010;58(1):30-2. פורסם באינטרנט 9 בינואר 2010.
Eng C; תסמונת גידול המרטומה PTEN (PHTS)
Heald B, Mester J, Rybicki L, et al; פוליפים תכופים במערכת העיכול ואדנוקרצינומות קולורקטליות בסדרה פרוספקטיבית של נשאי מוטציה ב-PTEN. גסטרואנטרולוגיה. דצמבר 2010;139(6):1927-33. doi: 10.1053/j.gastro.2010.06.061. פורסם באינטרנט 27 ביוני 2010.