הידרופס פטאליס

מילים נרדפות: הידרופס, הידרופס עוברי, בצקת כללית של היילוד

מהו הידרופס פטאליס?

תואר לראשונה על ידי בלאנטיין בשנת 1892, זהו מצב חמור המוגדר כהצטברות נוזלים חריגה בשני מדורים עובריים או יותר. אלה עשויים לכלול מיימת, תפליט פלאורלי, תפליט פריקרדיאלי ובצקת עור. זה עשוי להיות קשור גם ל polyhydramnios ובצקת שליה.¹

הידרופס מסווג באופן מסורתי כהידרופס חיסוני (במיוחד איזואימוניזציה של קבוצת הדם רזוס (Rh)) או הידרופס עוברי לא חיסוני (NIHF). עם זאת, מעל 90% מהמקרים של הידרופס בעולם המערבי הם ממקור לא חיסוני.²

כמה נפוץ הידרופס פטאליס? (אפידמיולוגיה)³

השכיחות של הידרופס עוברי מדווחת כ-3 עד 24 לכל 10,000 לידות חי.⁴ השכיחות משתנה בהתאם לסיכון האוכלוסייה למחלות המפורטות תחת 'אטיולוגיה', למטה. לדוגמה, בתאילנד התדירות הצפויה של הידרופס, מהומוזיגוטי אלפא תלסמיה או הידרופס של בארט, היא גבוהה בהרבה.

גורמים להידרופס פטאליס (אטיולוגיה)⁵

סקירה אחת מצאה את הגורמים ל-NIHF כדלקמן: קרדיווסקולרי (20.1%), המטולוגי (9.3%), כרומוזומלי (9.0%), סינדרומי (5.5%), דיספלזיה לימפתית (15.0%), שגיאות מולדות של חילוף חומרים (1.3%), זיהומים (7.0%), תורקלי (2.3%), מומים בדרכי השתן (0.9%), גידולים חוץ-תורקליים (0.7%), תסמונת מעבר דם מתאום לתאום (4.1%), גסטרואינטסטינלי (1.3%), שונים (3.6%) ואידיופתי (19.8%).⁶

גורמים המטולוגיים

• איזואימוניזציה (מחלת המוליזה של היילוד, אריתרובלסטוזיס פטאליס), נוגדנים לאנטיגנים של תאי דם אדומים כולל Rh, ABO, דאפי וקל.

• הפרעות המוליטיות אחרות - לדוגמה, חסר באנזים גלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז (G6PD), חסר באנזים גלוקוז פוספט איזומראז (GPI), חסר באנזים פירובט קינאז (PK).

• הפרעות בייצור תאי דם אדומים - לדוגמה, אנמיה דיסאריתרופואטית מולדת, תסמונת דיימונד-בלאקפן, ספרוציטוזיס תורשתי קטלני, פורפיריה אריתרופואטית מולדת (מחלת גינתר), תלסמיה אלפא (המוגלובינופתיה של בארט).

• דימום עוברי - לדוגמה, תוך-גולגולתי או תוך-חדרי, קרע בכבד או תת-קפסולרי, דימום עוברי-אימהי או העברת דם בין תאומים.

גורמים לבביים

• חריגות בזרימת הדם מחדר שמאל - לדוגמה, היצרות או אטרזיה של המסתם האאורטלי, היצרות של האאורטה, גזע עורקים, לב שמאל היפופלסטי, פיברואלאסטוזיס אנדוקרדיאלי.

• חריגות בזרימת הדם מהחדר הימני - לדוגמה, אטרזיה או אי ספיקה של המסתם הריאתי, אנומליה של אפשטיין, מומים עורקיים-ורידיים, המנגיומות.

• אין אנומליות מבניות - לדוגמה, חסימה של הווריד הנבוב העליון או התחתון, מסות תוך-חזה או בטניות, הפרעות בניקוז הלימפתי, הפרעות קצב; טכיקרדיה על-חדרית או חסם לב מולד (66-75% מתרחשים בהריונות המורכבים ממחלת קולגן אימהית; סגירה טרום לידתית של הפורמן אובלה או הדוקטוס ארטריוסוס, מיוקרדיטיס או הסתיידות עורקית אידיופתית או היפרקלצמיה).

גורמים זיהומיים

• פרוווירוס B19 (תסמונת הלחי המוכה) - זה מוכר יותר ויותר כחשוב. השימוש בבדיקות אבחון באמצעות תגובת שרשרת של פולימראז הראה כי ייתכן ש-20% מהמקרים של הידרופס פטאליס קשורים לזיהום אמהי/עוברי זה.

• ציטומגלווירוס (CMV).

• עגבת.

• נגיף הרפס סימפלקס.

• טוקסופלזמוזיס.

• הפטיטיס B.

• אדנווירוס.

• קוקסאקי וירוס סוג B.

• Listeria monocytogenes.

• Ureaplasma urealyticum.

גורמים מטבוליים ואחרים

• שגיאות מולדות בחילוף חומרים - לדוגמה, מחלת אגירת גליקוגן סוג IV; מחלות אגירה ליזוזומליות.

• תת פעילות יתר של בלוטת התריס ופעילות יתר של בלוטת התריס.

• תסמונות כרומוזומליות - לדוגמה, טריזומיות 10,13,15,18 או טריזומיה 21 (תסמונת דאון); תסמונת טרנר (45, X).

• מספר רב של מחלות גנטיות אוטוזומליות-רצסיביות אחרות.

גידולים

במיוחד טרטומה סקרוקוקסיגיאלית.

חקירות

הערכת הידרופס מתחילה בבדיקת נוגדנים (מבחן קומבס עקיף) כדי לקבוע אם הוא אינו חיסוני, סונוגרפיה מפורטת של העובר(ים) ושליה, כולל אקו לב והערכת הפרעות קצב עובריות, והערכת דופלר של העורק המוחי האמצעי לאנמיה, כמו גם קריוטיפ עוברי ו/או ניתוח מיקרו-מערך כרומוזומלי, ללא קשר לשאלה האם זוהתה אנומליה מבנית בעובר.⁷

סקירה אחת המליצה על הדברים הבאים עבור NIHF:⁸

• ניתוח כרומוזומים עובריים ובדיקות גנטיות.

• בדיקות הדמיה, כולל אולטרסאונד מיילדותי מקיף (כולל דופלר עורקי וורידי עוברי) ואקו לב עוברי.

• חקירה לזיהומים אמהיים-עובריים.

• בדיקת אלפא-תלסמיה אצל האם אם היא בסיכון בגלל מוצא אתני.

• כדי להעריך את הסיכון לאנמיה עוברית, יש לבצע מדידת דופלר של מהירות השיא הסיסטולית בעורק המוחי האמצעי בכל עוברים הידרופיים לאחר 16 שבועות הריון.

• במקרה של חשד לאנמיה עוברית, יש להציע דגימת דם עוברית והעברת דם תוך רחמית במהירות.

• כל המקרים של בצקת עוברית בלתי מוסברת צריכים להיות מופנים לשירות גנטיקה רפואית כאשר הוא זמין. הערכה מפורטת לאחר הלידה על ידי גנטיקאי רפואי צריכה להתבצע בכל המקרים של תינוקות עם NIHF בלתי מוסבר.

• יש להמליץ על נתיחה לאחר המוות בכל מקרה של מוות עוברי או נאונטלי או הפסקת הריון.

• יש לאחסן נוזל מי שפיר ו/או תאי עובר לבדיקות גנטיות עתידיות.

טיפול וניהול הידרופס פטאליס

זה תלוי באבחנה מדויקת של הגורם להידרופס. התערבויות לפעמים אפשריות ועזרה להורים להחליט האם להמשיך את ההריון או לבחור בהפסקתו תלויה בשאלה האם החריגות תואמות להמשך הישרדות העובר והבעיות הצפויות לאחר הלידה.

הטיפול המומלץ תלוי בסיבה הבסיסית ובגיל ההריון. לידה מוקדמת מומלצת רק בהתוויות מיילדותיות. מועמדים לטיפול בקורטיקוסטרואידים ולמעקב טרום לידה כוללים את אלו עם אטיולוגיה אידיופתית, אטיולוגיה הניתנת לטיפול טרום לידתי או לאחר לידה, ואלו שמתוכננת התערבות במקרה של הידרדרות עוברית.

יש ליילד הריונות כאלה במתקן שיש לו את היכולת לייצב ולטפל ביילודים במצב קריטי.⁷

מעורבות והכוונה הורית הן דרישות יסודיות ודורשות ידע מלא מצד ההורים על כל ההשלכות האפשריות. אם מתקבלת ההחלטה להמשיך בהריון, השלב הבא הוא להחליט האם להתערב בטיפול פולשני בעובר.

יש לשקול גם את הנקודה שבה לידה מוקדמת מהווה פחות סיכון לעובר מאשר המשך ההריון. עירוי תוך רחמי תוך-צפקי של תאי דם אדומים מרוכזים הוחלף בעירוי תוך-וסקולרי (וריד הטבור) כטיפול המועדף לאנמיה עוברית.

הטיפול בהפרעות קצב עובריות כלל אי עשייה, מתן תרופות ולידה מיידית אם הבשלות מאפשרת. דווח על קיצוב עוברי.⁹

שימוש נעשה גם בתרופות שונות. אדנוזין יעיל בהפרעות קצב על-חדריות ודקסמתזון אוראלי לאם שימש במקרים של חסימת לב עוברית הקשורה להידרופס.

שילוב של אמיודרון ודיגוקסין שימש לטיפול ברפרוף עליות עמיד.

ניתוח משמש לעיתים לתיקון מומים הקשורים בהידרופס - לדוגמה, מומים אדנומטואידים ציסטיים והפרדה ברונכיאלית.

תחזית

הישרדות בהידרופס תלויה במחלה הבסיסית, בטיפולים עובריים זמינים לפתרון הידרופס ובגיל ההריון בעת הלידה.¹⁰

תוארו מספר מדדים פרוגנוסטיים לפני ואחרי הלידה, כולל:⁵

• אבחון טרום לידתי של HF.

• גיל הריון בלידה.

• ציוני אפגר בדקה הראשונה והחמישית.

• אינטובציה ועיסוי חזה בחדר לידה.

• ריכוז נמוך של אלבומין בסרום.

• תפליטים מרובים בחללים סרוזיים

• תפליט פלאורלי.

• צורך בתורקוצנטזיס.

הפוגה ספונטנית דווחה במאות מקרים. הגורמים הבסיסיים במקרים אלו כוללים הפרעות קצב לב, תסמונת מעבר דם בין תאומים, ציסטיק היגרומה עם או בלי תסמונת נונאן,¹¹ גם זיהומים של פרוווירוס B19 ו-CMV וגם מיימת אידיופטית או תפליטים פלאורליים.¹²

(אפידמיולוגיה)