אקלאזיס דיאפיזי

מילה נרדפת: אקסוסטוזות מרובות תורשתיות

An inherited autosomal dominant disorder in which multiple osteochondromas are seen throughout the skeleton.¹ The long bones of arms and legs are most commonly affected. It is associated with short stature and asymmetrical growth at the knees and ankles, which may lead to deformities.

אפידמיולוגיה

• משפיע על 2 מכל 100,000 אנשים.²

• נפוץ יותר בקרב אנשים ממוצא אירופי מאשר בקרב קבוצות אתניות אחרות.

גורמי סיכון

• ההורשה היא אוטוזומלית דומיננטית, עם חדירות כמעט מלאה.

• היא הטרוגנית מבחינה גנטית ונקשרה למוטציות בלפחות שלושה גנים שונים המכונים גני EXT.¹

הצגה

• בדרך כלל מופיע בעשור הראשון לחיים.³

• מספר האוסטאוכונדרומות המרובות נע בין שתיים למאות. מספר האוסטאוכונדרומות עשוי להשתנות במידה ניכרת בתוך משפחות וביניהן, כאשר מספר המיקומים הממוצע הוא כ־15–18.⁴

• העצמות עשויות להיות רחבות ומעוצבות בצורה לקויה.

• רוב האוסטאוכונדרומות ממוקמות בשולי הקצוות הגדלים במהירות הרבה ביותר של העצמות הארוכות, אך הן מופיעות לעיתים קרובות גם בשוליים המדיאליים של השכמות, הצלעות ורכסי הכסל.⁵

• אוסטאוכונדרומות נוטות לגדול כל עוד לוחות הגדילה פתוחים, אך הגדילה נפסקת עם הבשלת השלד.

• רוב האוסטאוכונדרומות אינן כואבות, והחשש העיקרי הוא לעיתים קרובות אסתטי. כאב עלול להופיע בעקבות פגיעה ברקמות הרכות הסמוכות או כתוצאה מהתמרה ממאירה.

• פגיעה בגדילת הגוף (סימטרית ואסימטרית) היא שכיחה וגורמת ל:⁶

  • קומה נמוכה.

  • הבדלים באורך הגפיים.

  • עיוותי ולגוס בברך ובקרסול.

  • אסימטריה של חגורות הכתפיים והאגן.

  • קימור של עצם החישור עם סטייה אולנרית של שורש כף היד.

  • קיצור עצמות המסרק והגלילים באצבעות.

  • תת־פריקה של ראש עצם החישור.

  • תסמינים של לחץ על עצב היקפי.

אבחנה מבדלת

• דיספלזיה אפיפיזיאלית המימלית (מחלת טרבור): אוסטאוכונדרומות מתפתחות באפיפיזות ומערבות את המפרק.

• דיספלזיה אפיפיזרית מרובה: תורשה אוטוזומלית דומיננטית; התגרמות לא סדירה של האפיפיזות, עם כונדרומות תוך־קפסולריות או סביב המפרקים בברכיים ובקרסוליים.

• אנכונדרומטוזיס (מחלת אולייר): גידולים סחוסיים שפירים תוך־גרמיים.⁷

• תסמונת האלכוהול העוברית.

• תסמונת טרנר: קשורה לאקסוסטוזות של עצם השוקה.

• טרשת גבשושית: קשור לאקסוסטוזות של עצמות ארוכות.

• אוסטאוכונדרומה שנגרמה מקרינה.

• חבלה: שברים.

חקירות

• צילום רנטגן רגיל – ייתכן שזו בדיקת ההדמיה היחידה הנדרשת.

• בדיקת CT – שימושית להערכת אוסטאוכונדרומות באגן, בכתף או בעמוד השדרה.

• אולטרסאונד – שימושי להערכת סיבוכים הקשורים לאוסטאוכונדרומות, כגון פקקת, מפרצת ובורסיטיס.

• בדיקת MRI – שימושית להערכת התמרה ממאירה ולבחינת לחץ על חוט השדרה, שורשי העצבים והעצבים ההיקפיים.⁴

• ארטריוגרפיה – להדגמת חסימה בכלי דם, וכן היווצרות מפרצת ומפרצת מדומה.

מחלות נלוות

אקלזיה דיאפיזרית קשורה לתסמונות גנטיות אחרות, כגון תסמונת לנגר-גידיון, תסמונת טריכורינופלנגיאלית ותסמונת DEFECT 11.

ניהול

ייתכן שאנשים ללא תסמינים אינם זקוקים לטיפול.⁵

• אוסטאוכונדרומות בודדות עשויות לגדול עד כדי כך שיידרש ניתוח.

• טיפול כירורגי בהבדל באורך הגפיים.

• אוסטאוטומיה מתקנת לעיוות ולגוס בברך.

• אוסטאוטומיה סופרה־מלאולרית של עצם השוקה לתיקון עיוות ולגוס חמור בקרסול.

• ניתוח לתיקון עיוותים באמה.

• ייתכן שיידרש ניתוח דחוף עקב איסכמיה של כלי הדם.

• ניתן לטפל ברוב הכונדרוסרקומות הקשורות באמצעות כריתה רחבה.

סיבוכים

• כליאת גידים.

• שברים.

• עיוותים בעצמות.

• עלול להפריע ללידה רגילה ולהוביל לשיעור גבוה יותר של לידות בניתוח קיסרי.

• נוירולוגי – לחץ על חוט השדרה,⁸ nerve roots and peripheral nerves.

• פגיעות בכלי הדם — עלולים להתרחש פקקת עורקית או ורידית, מפרצות ומפרצות מדומות.

• היווצרות בורסה — הבורסות עלולות להתלקח ולכאוב.

• התמרה ממאירה – ההערכה היא שהיא מתרחשת ב־1%–5% מהאוסטאוכונדרומות.⁴

• דווחו פגיעות פנימיות או חסימות, למשל כאלה הגורמות לקושי בבליעה, להמוטורקס ולחסימות בדרכי השתן ובמעיים.

תחזית

• הפרוגנוזה תלויה בהתפתחות סיבוכים.

• היעלמות ספונטנית של אוסטאוכונדרומות במהלך הילדות וההתבגרות היא נדירה, אך תוארה בספרות.