מומים מולדים במערכת השתן והמין

מומים מולדים של הכליה ודרכי השתן הם אחד מהמומים המולדים הגדולים הנפוצים ביותר, ומהווים עד 20-30% מכלל המומים המולדים הגדולים.¹

מומים מולדים של הכליה ומערכת השתן והמין נעים בין עיוותים קלים ואסימפטומטיים לבין פתולוגיות חמורות ומסכנות חיים ודילמות אתיות מורכבות.

רבות מהאנומליות המולדות הן חלק מתסמונת שהשפעתה חורגת מעבר למערכת השתן והמין - לדוגמה, ישנן אנומליות אורולוגיות מולדות המובילות לאוליגוהידרמניוס ולכן לבעיות ריאתיות חמורות.

לפעמים ניתן לטפל, כולל טיפול ברחם. התקדמות באבחון טרום לידתי, ניתוח עוברי וטיפולים ממוקדים שיפרו את הפרוגנוזה ואיכות החיים במשפחות המושפעות.²

מומים מולדים של הכליה²

הכליה היא האתר הנפוץ ביותר למומים מולדים. חלקם אינם גורמים לבעיות אך רבים מהם מובילים לפגיעה בתפקוד הכלייתי. מומים כלייתיים לעיתים קרובות קשורים למומים מולדים אחרים.

אגנזיה כלייתית

• כמעט תמיד חד-צדדי (1 מתוך 1,000 עד 1 מתוך 2,000 לידות). חוסר כליות דו-צדדי אינו תואם לחיים.

• אגנזיס כלייתי ודיספלזיה כלייתית חמורה מכונים גם אדיספלזיה כלייתית תורשתית. הכליה או נעדרת או לא מפותחת.

• כליה חסרה אחת בדרך כלל אינה גורמת לתסמינים ונמצאת במקרה.

• נחשב לתכונה דומיננטית אוטוזומלית עם חדירות לא מלאה והבעה משתנה.

• מומלץ לבצע בדיקת אולטרסאונד של הכליות להורים ואחים בכל משפחה עם אדם מושפע.³

• ישנה עלייה מפצה בסינון הגלומרולרי בכליה הבודדת. תיאורטית, זה יכול להוביל לנזק מתקדם לרקמת הכליה הנותרת, ולגרום ליתר לחץ דם אם לא ייפתר, אם כי מחקרים מציעים שתפקוד הכליה נשאר יציב במשך כמה עשורים ברוב הנבדקים.⁴

• המשמעות הקלינית של פרוטאינוריה בדרגה קלה ויתר לחץ דם הנצפים אצל חלק מהמטופלים אינה ידועה.⁴

• אגנזיה כלייתית חד-צדדית (URA) יכולה להיות קשורה עם אנומליות מולדות אחרות של הכליה ודרכי השתן (CAKUT) ואנומליות חוץ-כלייתיות. בסקירה שיטתית אחת, CAKUT נמצאו בכשליש מהמטופלים, לרוב רפלוקס וזיקואורטרלי. אנומליות חוץ-כלייתיות נמצאו גם בכשליש מהמקרים. יתר לחץ דם זוהה ב-16% מהמטופלים, 21% מהמטופלים היו עם מיקרו-אלבומינוריה ו-10% מהמטופלים היו עם GFR <60.⁵

דיספלזיה כלייתית וכליה רב-ציסטית

דיספלזיה כלייתית מתוארת כהפרעה התפתחותית שבה הכליות אינן מתמיינות כראוי, מה שמוביל לנוכחות של צינוריות פרימיטיביות, פיברוזיס אינטרסטיציאלי, ציסטות כלייתיות וסחוס בפרנכימה הכלייתית.⁶

• כליה מולטיציסטית של היילוד נראית בדרך כלל רק בכליה אחת כמסה בלתי סדירה של ציסטות ובדרך כלל השופכן נעדר או אטרטי.

• לעיתים קרובות מקושר עם חריגות בצד הנגדי, במיוחד חסימה בצומת האורטרופלויק (UPJ).

• 60% מהכליות המושפעות מדיספלזיה כלייתית כוללות רכיב חסימתי.²

• דיספלזיה של הפרנכימה הכלייתית נראית עם חסימה של השופכה או רפלוקס המופיעים מוקדם בהריון, או שופכן חסום.

תסמונת פוטר

• תסמונת פוטר occurs in sporadic and autosomal recessive forms with an incidence of 1 in 4,000 births.

• השם מתאר את המראה הפיזי האופייני הנגרם על ידי אוליגוהידרמניוס. זה נגרם באופן קלאסי על ידי חוסר כליות דו-צדדי (BRA), אם כי זה יכול להתרחש עם מצבים אחרים, כולל מחלת כליות פוליציסטית תינוקית (IPKD), היפופלזיה כלייתית ואורופתיה חסימתית.

• אוליגוהידרמניוס מוביל לאגנזיה ריאתית (בדרך כלל עם תוצאה קטלנית) ולתווי פנים אופייניים (קפלים מתחת לעיניים, אף שטוח, אוזניים נמוכות וסנטר נסוג).

• אגנזיה כלייתית דו-צדדית אינה תואמת לחיים.⁷

• בעבר המצב לעיתים קרובות הוביל לניתוח קיסרי, שכן הוא היה בדרך כלל קשור ללידה מוקדמת, והצגת עכוז היא ממצא שכיח. אבחון אולטרסאונד טרום לידתי של BRA יכול למנוע ניתוח מיותר לאם.⁸

היפופלזיה כלייתית

היפופלזיה כלייתית מוגדרת כהפחתה משמעותית יותר במסת הכליה כך שההופעה היא בדרך כלל בילדות. ישנם שלושה סוגים מוכרים של היפופלזיה כלייתית: היפופלזיה פשוטה, היפופלזיה אוליגומגאנפרונית (אוליגומגאנפרוניה) והיפופלזיה סגמנטלית. לכולם יש הפחתה במספר האונות הכלייתיות.⁹

• ייתכן שיש כליה אחת קטנה והאחרת גדולה מהרגיל, או ששתיהן קטנות יותר.

• דרגות קלות של היפופלזיה כלייתית חד-צדדית הן נפוצות ובדרך כלל, ללא תסמינים.

• המצב שונה מדיספלזיה כלייתית בכך שהכליות הן מבחינה מורפולוגית תקינות. יש פרנכימה שאריתית תקינה אך קליקסים, אונות ופפילות קטנים יותר.

• כליות קטנות גם יש להן עורקי כליה קטנים והן קשורות ליתר לחץ דם הדורש כריתת כליה.

• היפופלזיה כלייתית סגמנטלית, הידועה גם ככליית אסק-אפמרק, קשורה בלחץ דם נמוך חמור בגיל צעיר. היא יכולה להיות מולדת או תוצאה של פגיעה פיילונפריטית בילדות.¹⁰

כליות נוספות

• כליה שלישית היא נדירה ביותר ואין לבלבל אותה עם הכפלה חד-צדדית יחסית נפוצה של אגן הכליה.

• זה עשוי להימצא במקרה או במהלך חקירה של אנומליות אחרות.

• פחות מ-100 מקרים דווחו אי פעם - אפילו פחות של כליה נוספת דו-צדדית.

• הם נפוצים יותר בצד שמאל.

• מערכות ניקוז השופכן לכליה הנוספת משתנות, אך חריגות נוספות בשופכן ובאיברי המין הן טיפוסיות והידרונפרוזיס הוא נפוץ.¹¹

מחלת כליות פוליציסטית

מחלת כליות פוליציסטית במבוגרים (APKD)²

• APKD affects 1 of every 400-1,000 live births and accounts for approximately 10% of patients with chronic kidney disease requiring dialysis or transplant.

• זוהי הפרעה מערכתית שמשפיעה בעיקר על מטופלים מבוגרים. הם גם מפתחים ציסטות בכבד ובלבלב, יתר לחץ דם כרוני, מפרצות תוך-גולגולתיות ואנומליות במסתמי הלב - במיוחד צניחת מסתם מיטרלי.

• הסבירות למחלת כליות חמורה עולה בהדרגה עם הגיל.

מחלת כליות פוליציסטית תינוקית (IPKD)²

• IPKD has an incidence of 1 in 20,000 to 1 in 40,000 live births and a heterozygous carrier rate of the responsible gene of 1 in 70 (homozygous recessive).

• עוברים שנפגעו בצורה חמורה נולדים עם אוליגוהידרמניוס ותווי פנים של פוטר; חלקם יפתחו אי ספיקה נשימתית.

• כ-40% סובלים ממחלת כבד וכליות חמורה, 30% סובלים ממחלת כליות חמורה ומחלת כבד קלה, וה-30% הנותרים סובלים מבעיות כבד חמורות ומחלת כליות קלה.

• המצב הוא תמיד דו-צדדי. הביטוי הכבדי הוא של פיברוזיס כבדי מולד, המוביל ליתר לחץ דם פורטלי.

ציסטה כלייתית פשוטה (בודדת)¹²

• זה עשוי להיות תורשתי או נרכש.

• נזק כלייתי משמעותי הוא נדיר ובדרך כלל דורש רק מעקב מתמשך.

• השכיחות של ציסטות כלייתיות עולה עם הגיל.

• הם נפוצים פי שניים אצל גברים מאשר אצל נשים.

• ציסטות כלייתיות מתקדמות בגודל ובמספר ונראה שהן גדלות מהר יותר אצל מטופלים צעירים יותר.

איחוי כליות (כליה פרסה)

כליית פרסה היא האנומליה הנפוצה ביותר של איחוי כליות, עם שכיחות של 0.25% באוכלוסייה הכללית. היא כוללת איחוי כליות מעבר לקו האמצע.¹³

• רובם מחוברים בקוטב התחתון.

• איחוי נפוץ פי שניים בגברים מאשר בנשים. הוא בדרך כלל קשור לאגן צר כפי שנראה בטריזומיה 18.

• רוב הכליות המאוחות ממוקמות נמוך יותר מהרגיל. החלק המרכזי של צורת הפרסה נמצא ממש מתחת לעורק המזנטרי התחתון, שכן העלייה העוברית הרגילה נעצרת בנוכחותו.

• השכיחות היא בערך 1 מתוך 600 אנשים.¹⁴

• החריגה הנפוצה ביותר שנצפית היא כליה בצורת פרסה המכילה שני מערכות הפרשה ושני שופכנים.

• מטופלים נוטים למגוון סיבוכים, כגון מחלת אבנים, חסימת PUJ, טראומה, זיהומים וגידולים.

• כתוצאה מהאנטומיה החריגה של כליה בצורת פרסה, דרכי ההדמיה והטיפול משתנות באופן משמעותי מאלו של כליה רגילה.¹⁵

• ילדים יכולים להופיע עם זיהומים בדרכי השתן (UTIs), מסה בטנית והמטוריה.

כליה אקטופית¹⁶

• באקטופיה פשוטה, הכליה אינה עולה כראוי ונמצאת באגן או מעל השוליים.

• השופכן של כליה אגנית הוא מפותל. חסימה בצומת השופכן-אגן (UPJ) מתרחשת בכ-30% מהמקרים.

• הכליה האגן נוטה לחסימות, אבנים וזיהומים.

• השכיחות היא 1 מתוך 2,200 ו-1 מתוך 3,000.

• כליה אגנית לא מתפקדת עשויה לדרוש הסרה.

• פחות נפוץ מאשר כליה אגנית הוא אקטופיה מוצלבת ללא איחוי (כלומר, שתי הכליות הן עצמאיות לחלוטין אך נמצאות באותו צד) וסיבוב לא תקין של הכליה. אלו הם בדרך כלל ממצאים מקריים שלעיתים נדירות מובילים למחלת כליות.

כליה ספוגית מדולרית (MSK)¹⁷

• MSK נצפה אצל 1 מתוך 5,000 עד 1 מתוך 20,000 אנשים.

• יש הרחבה ציסטית של צינוריות האיסוף באחת או בשתי הכליות.

• נפרוקלצינוזיס ואבנים כלייתיות חוזרות נצפות בדרך כלל. נשים מושפעות חוות יותר אבנים, דלקות בדרכי השתן וסיבוכים מאשר גברים.

• MSK נחשב בדרך כלל כהפרעה ספורדית, אך גם נצפתה תורשה אוטוזומלית דומיננטית.

• לעיתים קרובות ישנן אנומליות התפתחותיות נוספות הקשורות למערכת השתן.

טריזומיות ומומים מולדים של הכליות

אנומליות כלייתיות אינן תכונה קבועה של טריזומיות; עם זאת, בספרות דווחו דוגמאות רבות של ילדים עם טריזומיות 13, 18 ו-21 שיש להם גם הידרונפרוזיס, כליה פרסה, כליה כפולה/מערכת איסוף, ציסטות קורטיקליות ו/או דיספלזיה ציסטית, מיקרוציסטות גלומרולריות, או היפופלזיה כלייתית.³

חריגות של השופכן והחיבור השופכני-אגני^{2 18}

שכפול שופכן יכול להיות לא שלם או שלם. שכפול לא שלם ידוע גם כמערכת איסוף מפוצלת.

אטרזיה של השופכן¹⁹

• ייתכן שהשופכן יהיה חסר או לא יגיע לשלפוחית השתן (ולכן, עם סיום עיוור).

• זוהי תופעה נדירה, הקשורה לכליה חסרה או רב-ציסטית בצד האיפסילטרלי.

• אטרזיה של השופכן היא מום מולד נדיר שבדרך כלל קשור לכליה דיספלסטית שאינה מתפקדת. היא עשויה להופיע עם הידרונפרוזיס שמתגלים במהלך אולטרסאונד טרום לידתי.

• נחשב כי זה נגרם מכשל בתהליך התעלות של קטע מהשופכן במהלך תהליך ההתפתחות וההתארכות של ניצן השופכן.

• אטרזיה דו-צדדית אינה תואמת לחיים. אטרזיה חד-צדדית היא בדרך כלל ללא תסמינים אך עשויה לגרום ליתר לחץ דם.

כפילות של השופכן²⁰

• זוהי אחת המומים המולדים הנפוצים ביותר של דרכי השתן, כאשר הכפלה נמצאה ב-0.9% מסדרת נתיחות לאחר המוות.

• שכפול יכול להיות מלא או חלקי ולעיתים קרובות מלווה בסיבוכים שונים.

• שכפול לא שלם קשור לרוב לרפלוקס של השופכן או לחסימת UPJ של הקוטב התחתון של הכליה.

• כפילות מלאה מקושרת לרוב עם רפלוקס ויסיקואורטרלי, אורטרוצלה אקטופית או החדרת אורטר אקטופית, שכולם נפוצים יותר אצל בנות מאשר אצל בנים.

• זה לעיתים קרובות דו-צדדי.

• אם ישנם שני מערכות אגן כליה נפרדות המחוברות ב-UPJ, זה נחשב לאגן מפוצל; אם ישנם שני שופכנים נפרדים בחלקם העליון והם מתחברים בכל נקודה מתחת ל-UPJ אך לפני הכניסה לשלפוחית השתן, המטופל נחשב כבעל שופכנים מפוצלים. הכפלה מלאה של השופכן מתרחשת כאשר ישנם שני שופכנים נפרדים שממשיכים ונכנסים לשלפוחית השתן.

• אם החסימה נשמרת למשך זמן מה, הכליה יכולה להפוך להידרונפרוטית. זיהום מתמשך יכול להוביל לפיאלונפריטיס כרוני ולמחלת כליות כרונית.

• רוב המקרים הם ללא תסמינים במבוגרים; אצל ילדים הסיכון לזיהום כלייתי עולה פי 20.

• אופן התורשה הוא דומיננטי אוטוזומלי.

• שופכן משותף נפוץ יותר מאשר הכפלת שופכן מלאה. אם אחד משני החלקים מסתיים בעיוורון, הוא נקרא סעיף שופכן מולד. שופכן כפול נפוץ יותר אצל בנות מאשר אצל בנים ביחס של 6:1.

אורטרוצלה²¹

• זהו שקיק בקצה שלפוחית השתן של השופכן שיכול להתרחש או בשלפוחית השתן או באופן אקטופי.

• זה הרבה יותר נפוץ אצל בנות מאשר אצל בנים.

• ב-10% מהמקרים זה דו-צדדי.

• זה עשוי להיות ללא תסמינים או להיות קשור לרפלוקס ויסיקואורטרלי ו/או חסימה של מוצא שלפוחית השתן.²²

• אורטרוצלים נראים לעיתים רחוקות.

אורטר אקטופי²³

• זה בדרך כלל מתרחש עם אורטרוצלה וכפילות של השופכן, אך ניתן לראות שופכנים אקטופיים בודדים.

• בנים עשויים להציג אפידידימיטיס, שכן השופכן מתנקז ישירות לתוך צינור הזרע או שלפוחית הזרע.

• בנות עשויות לסבול מאי שליטה בשתן עם טפטוף מתמשך כאשר השופכן האקטופי נפתח לתוך השופכה מתחת לסוגר.

חסימה של ה-UPJ²⁴

• חסימת UPJ מתארת סיבות שונות להפרעה בניקוז ב-UPJ. הנפוצה ביותר היא עיקול בשופכן במקום שבו הוא נפגש עם אגן הכליה המורחב.

• חסימת UPJ מתרחשת בשכיחות של 1 ל-1,000 עד 1 ל-1,500 יילודים והיא הסיבה הנפוצה ביותר להידרונפרוזיס טרום לידתי.

• ישנן סיבות רבות, כולל אנומליות בהכנסת השופכנים, היפרטרופיה של השריר השופכני, פיברוזיס פרי-אגני, וכלי דם לא תקינים החוצים את השופכן או את אגן הכליה.

• חסימה ממושכת עלולה להוביל לפיאלונפריטיס, הידרונפרוזיס ומחלת כליות כרונית.

• ניתן לאבחן זאת ברחם.

• זה גורם להפרעה בזרימת השתן מאגן הכליה אל השופכן הקרוב, מה שמוביל להתרחבות הגביעים ולהידרונפרוזיס, וכתוצאה מכך להידרדרות מתמשכת בתפקוד הכליה.

• זה מהווה 80% מכל מערכות האיסוף המורחבות המזוהות טרום לידתית באמצעות אולטרסונוגרפיה עוברית.

• בילדים, זה בדרך כלל מתבטא בכאב והקאות.

• מספר משמעותי ידרוש התערבות - חלקם לא מציגים חסימה תפקודית עד לבגרות.

• השכיחות בקרב גברים לעומת נשים היא יותר מ-2:1; הכליה השמאלית מושפעת בערך פי שניים מהכליה הימנית.

• היצרות נרכשת של ה-UPJ יכולה להתרחש גם לאחר דלקת בדרכי השתן, אבנים, טראומה, איסכמיה או לחץ חיצוני.

תסמונת בטן שזיף (PBS)²⁵

• זה נדיר מאוד: PBS משפיע על 3.8 מתוך 100,000 לידות חיות של זכרים.

• הטריאדה הקלאסית כוללת אנומליות בדרכי השתן, חולשה בשרירי הבטן, וקריפטורכידיזם דו-צדדי.

• יש אוליגוהידרמניוס, הידרונפרוזיס דו-צדדי ודיספלזיה כלייתית חסימתית. שלפוחית השתן נפוחה מאוד, מה שמוביל לכשל בהתפתחות שכבת השריר. יש אשך טמיר וסיבוב מעיים לא תקין מכיוון שהשלפוחית הנפוחה אינה מאפשרת מיקום תקין של אף אחד מהם.

• לאחר הניקוז, הבטן מתקמטת ורוכשת מראה של שזיף מיובש, ומכאן השם.

• זה קשור למגוון רחב של פגמים כמו רגל קלובה, היפופלזיה ריאתית, פנים של פוטר, פי טבעת חסום וארתרוגריפוזיס. לרובם יש מומים במערכות הקרדיופולמונרית, הגסטרואינטסטינלית והאורתופדית.

• האטיולוגיה אינה ידועה.

• ניתן לנקז את שלפוחית השתן ברחם, ובכך למנוע תסמונות אוליגוהידרמניוס ובטן שזיף. עם זאת, תינוקות רבים נולדים מתים או מתים תוך שבועות.

• 96% מהנפגעים הם גברים.

• מספר אנשים שנפגעו שרדו לחיים בוגרים לאחר שחזור בטני ותיקון דרכי השתן.

שופכן מוגדל חסום²⁶

• זה נגרם על ידי חסימה בצומת השופכן-שלפוחית השתן.

• זה נפוץ פי ארבעה יותר בבנים מאשר בבנות ולעיתים קרובות הוא דו-צדדי.

• לעיתים קרובות, זה מקושר עם כליה נגדית חסרה או דיספלסטית.

• בדרך כלל מתגלה במהלך אולטרסאונד טרום לידתי.

• זה מופיע לעיתים קרובות עם דם בשתן, עם תסמינים של זיהום וכאבי בטן.

חריגות של שלפוחית השתן¹⁸

אקסטרופיה של שלפוחית השתן

• זהו היעדר הקיר הקדמי של שלפוחית השתן, כאשר השופכנים מעבירים שתן לתוך הבטן התחתונה.

• זה קשור לאי-סדרים אחרים, במיוחד אפיספדיאס.

• זה דורש שחזור כירורגי.

• אקסטרופיה של שלפוחית השתן ואפיספדיאס קלאסי נמצאים על ספקטרום של אנומליות מולדות עם דרגות שונות של פגם בקו האמצע הקדמי. למרות שהם בדרך כלל מופיעים באופן ספורדי, לפעמים יכול להיות מרכיב גנטי.²⁷

אורכוס מתמשך

זה עשוי להופיע כסינוס טבורי מנקז ויכול להזדהם.

היצרות צוואר שלפוחית השתן

זוהי סיבה נפוצה לרפלוקס, סעיפי שלפוחית השתן ושלפוחית רגיזה.

אנומליות של הפין והשופכה בזכרים¹⁸

אגנזיס של הפין (אפאליה)²⁸

• אפאליה היא הפרעה נדירה ביותר עם השלכות אורולוגיות ופסיכולוגיות משמעותיות.

• למעלה מ-50% מהמטופלים יש אנומליות גניטואורינריות נלוות - לדוגמה, קריפטורכידיזם, אגנזיה כלייתית ודיספלזיה.

• בנוסף לתיקון של אנומליות מסכנות חיים, הניהול מתמקד בקביעת שיוך מגדרי. כריתת אשכים דו-צדדית, בניית שפתיים והעברת שופכה יכולים להתבצע בתקופת היילוד.

מגלופאלוס

הפין מתרחב במהירות בילדות, בשל רמת ייצור גבוהה של טסטוסטרון.

מיקרופין

זהו פין קטן אך בעל מבנה תקין, עם אורך מתוח של פחות מ-2.5 סטיות תקן מתחת לממוצע. חשוב להבחין בין מיקרופין לפין קבור ומרושת, שלרוב הוא בגודל תקין. האטיולוגיות הנפוצות ביותר הן:

• Hypogonadotropic hypogonadism: impaired secretion of gonadotrophin-releasing hormone (GnRH) by the hypothalamus occurs in some hypothalamic dysfunctions - eg, Kallmann's syndrome, תסמונת פראדר-ווילי.

• היפר-גונדוטרופי היפוגונדיזם: האשכים פגועים תפקודית - לדוגמה, דיסגנזיס גונדלי.

• מיקרופניס אידיופתי: קיימת תפקוד אנדוקריני תקין של הציר ההיפותלמי-היפופיזי-אשכים.

היצרות השופכה

• זה נדיר; שני המקומות הנפוצים ביותר הם הפוסה נביקולריס והשופכה הממברנוזית.

• מקרים חמורים יכולים לגרום לנזק לשלפוחית השתן ולהידרונפרוזיס עקב לחץ חוזר של שתן.

שסתומים אחוריים של השופכה (PUVs)²⁹

• PUVs הם הגורם השכיח ביותר לחסימת דרכי השתן התחתונות בתינוקות זכרים ועוברים. בדרך כלל מאובחנים לפני הלידה.

• הם נראים לעיתים קרובות יותר אצל בנים מאשר אצל בנות. רוב המקרים הם חד-צדדיים ובדרך כלל בצד שמאל.

• הם נמצאים בחלק הדיסטלי של השופכה הפרוסטטית ובקפלי הרירית, נראים כמו ממברנות דקות וגורמים לדרגות שונות של חסימה כאשר מנסים להשתין.

• בנים בדרך כלל מציגים זרם חלש, לסירוגין, מטפטף עם זיהומים תכופים.

• PUV הוא גורם משמעותי לתחלואה, תמותה, נזק כלייתי מתמשך ומחלת כליות סופנית בילדים.

• קיים ספקטרום של חומרה בהתאם לתצורת הממברנה החוסמת.

• ההחלטה להתערב טרום לידתי תלויה בגיל ההריון, נפח מי השפיר ותפקוד הכליות. אבלציה אנדוסקופית של השסתום היא התקן הזהב של הטיפול.

• המטרה הסופית של הניהול היא למקסם את תפקוד הכליות, לשמור על תפקוד תקין של שלפוחית השתן, למזער תחלואה ולמנוע בעיות יטרוגניות.

היפוספדיאס³⁰

• בהיפוספדיאס הפתח של השופכה אינו במיקום הרגיל בראש הפין אלא מתחתיו.

• ב-90% מהמקרים, הפתח נמצא על או ליד העטרה (היפוספדיאס דיסטלי).

• בשאר המקרים הפתח נמצא קרוב או בתוך שק האשכים (היפוספדיאס פרוקסימלי).

• ברוב המקרים העורלה פגומה בצד התחתון של העטרה.

• כיפוף כלפי מטה של הפין נמצא ב-10% מהמקרים של היפוספדיאס דיסטלי וב-50% מהמקרים של היפוספדיאס פרוקסימלי. שק האשכים עשוי להיות גבוה מהרגיל.

• היפוספדיאס נחשב כתוצאה מכשל של תעלת השתן להיטברל באופן מלא. הסיבה אינה ידועה.

• חריגות נלוות הן נפוצות, לרוב אשך טמיר (10%). שילוב זה יכול להצביע על הפרעה בהתפתחות מינית.

• השכיחות משתנה באופן משמעותי מבחינה גיאוגרפית: מחקרים עדכניים הציעו כי הדיווחים על מגמות זמניות של עלייה וירידה אינם נכונים. השכיחות הכללית היא כ-18 לכל 10,000 לידות חיות.

• יש קשר עם משקל לידה נמוך מאוד.

• ילדים צעירים לעיתים רחוקות מדווחים על תסמינים, אך ילדים גדולים יותר ומבוגרים עשויים להתלונן על קושי בהכוונת זרם השתן ועל התזה.

• ב-9-15% מהמקרים יש תהליך וגינלי פתוח או בקע מפשעתי.

• ל-7% יש בן משפחה נוסף עם היפוספדיאס.

אפיספדיאס³¹

• זה כולל פגם בקיר הגבי של השופכה כך שהוא מסתיים כפתח בצד העליון (הגבי) של הפין.

• זה לא וריאנט של אותו תהליך כמו היפוספדיאס אלא פגם עוברי שונה לחלוטין.

• זה יכול להתרחש גם אצל בנות כאשר השופכה מתפתחת קדמית מדי.

• היקף הפגם יכול להשתנות מפגם בלוטתי קל ועד לפגמים מלאים, כפי שנצפה באקסטורפיה של שלפוחית השתן ו/או דיאסטזיס של עצמות החיק.

• אפיספדיאס מתרחש ב-1 מתוך 120,000 גברים וב-1 מתוך 450,000 נשים.

• השופכה מוזזת לכיוון הגב כך שהיא נפתחת על גבי החלק העליון של הפין אצל גברים.

• לנקבות יש דגדגן מפוצל והפרדה של השפתיים.

• מטופלים גברים מראים קורדי דורסלי (כיפוף של ציר הפין).

• אי שליטה על הסוגרים היא בעיה נפוצה.

• המטרה של תיקון כירורגי היא למקם את הפתח במיקומו האנטומי וליצור איברי מין פונקציונליים עם תוצאות קוסמטיות טובות.

אנומליות של האשך¹⁸

היפוגונדיזם³²

• אשכים קטנים עם חוסר התפתחות של מאפיינים מיניים משניים, חוסר חשק מיני ועוצמה.

• באופן אופייני, המטופלים גבוהים עם גפיים ארוכות.

• It is also associated with תסמונת קליינפלטר ו אשכים טמירים.

• זה גם קשור לבעיות פיזיולוגיות ולאינטליגנציה נמוכה.

אשך אקטופי¹⁸

אקטופיה
האשך לא עקב אחרי המסלול הרגיל של הירידה וממוקם הרחק ממנו. זה לא ירידה לא שלמה אלא ירידה לא תקינה. זהו מצב נדיר וכולל אנשים שבהם שני האשכים ממוקמים באותו אזור מפשעתי. האשך האקטופי עשוי להיות:

• בבטן התחתונה, בחזית הירך, בתעלת הירך, בעור הפין או מאחורי שק האשכים.

• זה בדרך כלל מתפתח ובדרך כלל יש בקע מפשעתי עקיף.

• האשך עשוי להיות מנותק מהאפידידימיס שיכול להימצא בשק האשכים.

קריפטורכידיזם³³

• ירידת האשכים נעצרת.

• זוהי האנומליה המולדת הנפוצה ביותר המשפיעה על איברי המין של תינוקות זכרים שזה עתה נולדו.

• קריפטורכידיזם הוא אנומליה נפוצה מאוד של איברי המין הגבריים, המשפיעה על 2-4% מהתינוקות הזכרים; היא נפוצה יותר בתינוקות שנולדו לפני הזמן.

• הסיבה המדויקת אינה ודאית.

• הסיווג השימושי ביותר הוא לאשכים ניתנים למישוש ולאשכים שאינם ניתנים למישוש. ניהול קליני נקבע על פי המיקום והנוכחות של האשכים:

  • אשכים נמשכים דורשים רק תצפית.

  • אשכים דו-צדדיים שאינם ניתנים למישוש וכל רמז לבעיות בהבדלה מינית (כגון, היפוספדיאס) דורשים הערכה אנדוקרינולוגית וגנטית דחופה וחובה.

• הזמן המומלץ לביצוע אורכידופקסיה הוא בין גיל 6 ל-12 חודשים, במאמץ לשמר את תאי הגזע של הספרמטוגוניה - תאי הגזע ליצירת זרע עתידית.

• גם לאחר ניתוח אורכידופקסי, התוצאה לטווח הארוך היא בעייתית. נצפתה פגיעה בפוריות (33% במקרים חד-צדדיים ו-66% במקרים של אשכים שלא ירדו דו-צדדיים) וסיכון לסרטן הגבוה פי 5-10.

• תסמונת נונאן occurs in 1 in 1,000 to 1 in 2,500 live births. It can affect either sex and is characterised by multiple abnormalities, including congenital heart disease, short stature, developmental delay, cryptorchidism in boys, increased bleeding tendency and characteristic facial features.

ספרמטוצלה

• זוהי מסה ציסטית ללא כאבים הנמצאת ממש מעל או מאחורי האשך.

• הם בדרך כלל בקוטר של פחות מ-1 ס"מ ולרוב אינם דורשים טיפול.

וריקוצלה

• וריקוצלות develop slowly and are present at birth. They develop very slowly, are unusual in boys aged under 10 years and are more frequent at the beginning of puberty. (They occur in around 14-20% of adolescents.)

• עם זאת, הסיבה לוריקוצלה עשויה להיות היעדר מולד של שסתומים בווריד האשך השמאלי, או נוכחות של ענפים חריגים או וריאנטים חריגים אחרים של ניקוז ורידי.

• הם מופיעים בעיקר בצד השמאלי (78-93% מהמקרים). (דליות ורידים חד-צדדיות בצד הימני הן נדירות מאוד ויכולות להצביע על חסימה של הווריד הנבוב התחתון.)

• הם נגרמים על ידי התרחבות של הפלקסוס הפמפיניפורמי (פלקסוס ורידי הזרע).

• בעיות פוריות מתעוררות בכ-20% מהמתבגרים עם וריקוצלה.

• Surgery is recommended for:
  

  • וריקוצלה הקשורה לאשך קטן.

  • מצב נוסף של האשכים המשפיע על הפוריות.

  • איכות זרע פתולוגית (במתבגרים מבוגרים).

  • וריקוצלה דו-צדדית מוחשית.

  • דליות אשכים סימפטומטיות.

הידרוצלה³⁴

• ה הידרוצלה is a collection of fluid in the scrotum, not associated with an obvious inguinal hernia.

• הידרוצלה טיפוסית נצפית בלידה כנפיחות חד-צדדית או דו-צדדית בשק האשכים, שיכולה להשתנות בגודלה.

• זה עשוי להיות מאוד מתוח, בדרך כלל אינו רגיש ולעיתים קרובות כחול בצבעו. רוב ההידרוצלים יעבירו אור; גם מעי מלא נוזל או גז עשוי להעביר אור.

• רובם נפתרים באופן ספונטני עד גיל 24 חודשים. הידרוצלים שנמשכים מעבר לגיל זה אינם צפויים להיפתר באופן ספונטני ולכן יש לעבור תיקון כירורגי אלקטיבי.

• ניתוח מוקדם מומלץ אם יש חשד לבקע מפשעתי נלווה או לפתולוגיה אשכית בסיסית.

אנומליות של איברי המין הנשיים

היצרות שופכה דיסטלית³⁵

• יש מעט ספרות על מצב זה. הוא מתרחש אצל ילדות צעירות עם הרטבת לילה, זרם איטי ומקוטע וזיהומים חוזרים בדרכי השתן. סבורים שזה נובע מהיצרות מולדת של השופכה הדיסטלית עם עווית משנית של הסוגר החיצוני המפוספס ולא מחסימה בצוואר שלפוחית השתן, כפי שחשבו בעבר.

• בנוסף לדלקות בדרכי השתן החוזרות, הבנות סובלות מזרם שתן איטי, מהסס או מקוטע. הרטבה ואובדן שתן בלתי רצוני במהלך היום הם תלונות נפוצות. ייתכן שיהיה צורך במאמץ בטני כדי להתרוקן. כמויות קטנות של שתן שארי עשויות לפגוע במנגנון ההגנה של שלפוחית השתן.

• המצב מוקל על ידי הרחבת השופכה.

היתוך שפתיים³⁶

• שפתיים קטנות מאוחות יכולות להוביל לזיהומים חוזרים בדרכי השתן כתוצאה מחסימה בזרימת השתן.

• ויריליזציה חלקית בלידה של נקבה גנוטיפית יכולה לגרום למידת שונות של איחוי שפתיים אחורי והגדלת הדגדגן. זה נגרם לרוב על ידי ייצור יתר של אנדרוגנים מהיפרפלזיה מולדת של האדרנל. לעיתים נדירות, זה נובע מבליעת אנדרוגנים על ידי האם או מגידול מפריש אנדרוגנים במהלך ההריון.

היפרטרופיה של הדגדגן³⁶

• זה נגרם גם מחשיפה עוברית לאנדרוגנים, בדרך כלל כתוצאה מחסרים מולדים באנזימי יותרת הכליה של סינתזת קורטיזול.

• לעיתים נדירות, זה עשוי להיות גם כתוצאה מחשיפה תוך רחמית לחומרים פרוגסטטיביים או ויריליזציה אידיופתית.

אנומליות בנרתיק וברחם³⁷

• מומים מולדים של הנרתיק, צוואר הרחם והרחם, למרות שהם נדירים, עשויים להיות בעלי השלכות משמעותיות עבור המטופלת הגינקולוגית הצעירה.

• אנומליות אלו מתגלות לעיתים קרובות בתקופת ההתבגרות. מומים גניטליים יכולים להיות מטרידים במיוחד עבור המטופלת ומשפחתה, מכיוון שהם לא רק בעלי השלכות על הרבייה אלא גם בעלי השפעות פסיכולוגיות, מיניות וזהות מגדרית משמעותיות.

• תיעוד של מגוון פגמים התפתחותיים כולל אגנסיס, אטרזיה וספטציה של מערכת הרבייה, רבים מהם נקשרו לתסמונות גנטיות.

• לעיתים קרובות קיימות אנומליות נוספות, במיוחד הקשורות למערכת השתן.

אטרזיה נרתיקית³⁸

• אטרזיה נרתיקית היא מצב נדיר, המתרחש ב-1 מתוך 4,000 עד 1 מתוך 10,000 נשים.

• אטרזיה נרתיקית מאופיינת לרוב בהיעדר קרום הבתולין ולעיתים בהיעדר הנרתיק המגיע עד לצוואר הרחם. צוואר הרחם, הרחם והחצוצרות בדרך כלל תקינים, אך הנרתיק מוחלף ברקמה סיבית.

• הידרומטרוקולפוס, הרחבה של הנרתיק והרחם המלאים בנוזל, יכולה להיגרם מחסימה עקב אטרזיה של הנרתיק, מחיצה רוחבית בנרתיק, או קרום בתולים בלתי חדיר.

• ישנם מספר תסמונות גנטיות שזוהו עם אטרזיה נרתיקית כהתפתחות לא תקינה נפוצה. תסמונת מקיוזיק-קאופמן (MKKS) ותסמונת ברדט-בידל (BBS) הן שתי תסמונות אוטוזומליות רצסיביות עם חפיפה משמעותית שזוהו עם אגנזיס נרתיקי.

דיסגנזה גונדלית^{39 40}

דיסגנזה גונדלית היא הפרעה בהתפתחות מינית, המאופיינת ביצירה לא שלמה או פגומה של השחלה או האשך עקב אנומליות בכרומוזומי המין או מוטציות בגנים המעורבים בהתפתחות הגונדלית. ישנו מגוון רחב של פנוטיפים, החל מזכרים עם ויריליזציה נורמלית, דרך פנוטיפים מעורפלים, ועד לנקבות עם פנוטיפ נורמלי.

• למטופלים יש סיכון מוגבר להיווצרות גידול גונדי.

• בלוטות מין דיסגנטיות מראות דרגות שונות של חוסר בשלות או תפקוד לקוי, שיכולות להתבטא בטווח רחב של עמימות גניטלית. דיסגנזיס גונדי יכול להיות מסווג כהשלם או חלקי בהתאם למורפולוגיה של בלוטות המין.

• מטופלים שיש להם כרומוזום Y או חומר כרומוזום Y נמצאים בסיכון מוגבר לפתח גידולים בתאי נבט כמו גונדובלסטומה. בקבוצה זו נכללים מטופלים עם תסמונת טרנר שיש להם קריוטיפ מוזאיקי, בדרך כלל 45,X/46,XY. לעיתים קרובות מומלץ על כריתת גונדות מונעת.

• לעיתים קרובות יש קשר עם חריגות כלייתיות.

• דיסגנזה גונדלית עשויה להיות א-סימטרית - לדוגמה, מפוספסת בצד אחד, נורמלית בצד השני.

• תסמונת טרנר affects around 1 in 2,500 live-born females. Features include growth failure, gonadal dysgenesis (leading to premature ovarian failure), cardiac anomalies, renal anomalies (including horseshoe kidneys and renal agenesis) and autoimmune disorders. Patients are at increased risk of UTIs and hypertension. Most symptoms of Turner syndrome occur due to the loss of specific genetic material from one of the X chromosomes.

• תסמונת סווייר, דיסגנזה גונדלית 46,XY, היא הפרעת היפוך מין נדירה עם פנוטיפ נשי. השכיחות מוערכת ב-1 מתוך 20,000 עד 1 מתוך 80,000 לידות. כ-30% מפתחים גידולים של תאי נבט בשחלות הפס, לרוב גונדובלסטומה. ההצגה היא בדרך כלל עם אמנוריאה ראשונית בגיל ההתבגרות, למרות שיש רחם נורמלי מבחינה מורפולוגית (אם כי קטן בגודלו).⁴¹

הפרעות בהתפתחות מינית¹⁸

המונח 'הפרעות אינטרסקס' שונה ל'הפרעות בהתפתחות מינית' (DSD).^{42 43} This classification has arisen because of advances in knowledge of the molecular genetic causes of abnormal sexual development, controversies inherent to clinical management and ethical issues.

תינוקות שנולדים עם איברי מין חיצוניים לא ברורים מציבים בעיה מיידית של קביעת מין, שהיא במיוחד מטרידה להורים. ההצגה יכולה להשתנות מאוד אך יכולה לכלול איברי מין לא ברורים, איברי מין נשיים עם היפרטרופיה של הדגדגן, איברי מין גבריים עם אשכים שלא ירדו, מיקרופניס או היפוספדיאס, ואקסטורפיה קלואקלית. הסיבות כוללות חוסר רגישות לאנדרוגנים מלא או חלקי, חוסר באנזים 5-אלפא רדוקטאז, היפרפלזיה מולדת של האדרנל, DSD אובוטסטיקולרי (לשעבר הרמפרודיטיזם אמיתי), ואחרים. ניהול מצבים אינטרסקסיים הוא מורכב וכולל קבלת החלטות לגבי זהות מגדרית מוקצית של האדם, התנהגות תפקיד מגדרי, נטייה מינית סבירה, תפקוד מיני והתאמה פסיכולוגית.⁴⁴

ממצאים המצביעים על האפשרות של DSD כוללים:

זכר לכאורה

• היפוספדיאס חמור הקשור לשק אשכים מפוצל.

• אשך/ים טמיר/ים עם היפוספדיאס.

• אשכים דו-צדדיים לא ניתנים למישוש בתינוק זכר לכאורה שנולד במועד.

נקבה לכאורה

• היפרטרופיה של הדגדגן בכל דרגה; גונדות שאינן ניתנות למישוש.

• פות עם פתח יחיד.

לא מוגדר

• איברי מין לא ברורים.

• כל יילוד המופיע עם איברי מין לא ברורים הוא מקרה חירום מכיוון שבנות 46XX עם היפרטרופיה מולדת של האדרנל נמצאות בסיכון לאובדן מלח קטלני.

ראה את הנפרד איברי מין לא ברורים מאמר.

ד"ר מרי לות' היא מחברת או המחברת המקורית של עלון זה.