המוכרומטוזיס

מהי המוכרומטוזיס?

אנשים עם המוכרומטוזיס ירשו גן פגום, שמנחה את הגוף לספוג יותר מדי ברזל ממה שהם אוכלים ושותים. כמויות מופרזות של ברזל מאוחסנות אז באיברים שונים. עודף הברזל הזה עשוי להיאגר בכבד, בלבלב, בלב, באשכים, בשחלות, בעור ובמפרקים. זה גורם לנזק לרקמות אלו, מה שמוביל למגוון תסמינים.

תסמינים של המוכרומטוזיס

התסמינים של המוכרומטוזיס בדרך כלל מתחילים בין הגילאים 30 ל-50 שנים. התסמינים הראשונים בדרך כלל מעורפלים ויכולים לכלול תחושת חולשה ועייפות, וכאבים במפרקים או כאבים בבטן.

ככל שההמוכרומטוזיס מתקדמת, מתפתחים תסמינים ספציפיים יותר עקב נזק לאיברים, אך אלו פחות נפוצים כיום בשל אבחון מוקדם יותר. עם זאת, עדיין ישנם מקרים רבים בכל שנה אצל אנשים שטרם אובחנו.

בעיות אלו עשויות לכלול:

• כאבי מפרקים ונפיחות, במיוחד במפרק האצבע ובמפרק הראשון של שתי האצבעות הראשונות.

• השתזפות של העור (נראה כמו שיזוף קבוע).

• אובדן חשק מיני.

• אובדן שיער גוף.

• אימפוטנציה אצל גברים.

• שינויים במחזור אצל נשים. נשים עשויות לא לחוות כלל מחזור חודשי או לחוות מחזור חודשי קל מאוד. גיל המעבר המוקדם עשוי להתרחש גם אצל נשים עם המוכרומטוזיס.

• זיכרון חלש.

• מרגיש עצבני.

• דיכאון.

• מפתח סוכרת.

• הגדלה בגודל הכבד.

• 'צלקת' (שחמת) של הכבד.

• מחלת שריר הלב (קרדיומיופתיה).

רוב התסמינים הללו נמצאים גם בהפרעות אחרות ולכן האבחון יכול להיות קשה. דלקת פרקים נמצא רק במפרק ובמפרק הראשון של שתי האצבעות הראשונות ומרמז מאוד על המוכרומטוזיס.

הצורך בטיפול להסרת עודפי ברזל אינו תלוי בנוכחות תסמינים. בשל הסיכון להתפתחות סיבוך חמור כמו שחמת הכבד, הטיפול להסרת הצטברות הברזל מהגוף חשוב מאוד גם אם אין תסמינים.

גורמים להמוכרומטוזיס

המוכרומטוזיס היא מצב גנטי. היא מועברת במשפחות דרך קודים בתוך תאים הנקראים גנים. גנים מגיעים בזוגות. במוכרומטוזיס, אחד מזוגות הגנים אינו פועל כראוי. מספר גנים שונים עשויים להיות מעורבים, אך 9 מתוך 10 אנשים עם המוכרומטוזיס יש להם גן 'HFE' לא תקין, הנמצא בכרומוזום 6.

המוכרומטוזיס היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית. זה אומר שהמוכרומטוזיס תתרחש רק אם שתי העותקים של הגן הם לא תקינים (עותק אחד מהאם ועותק אחד מהאב). אם רק עותק אחד פגום, האדם יהיה בריא אך יהיה 'נשא'. זה אומר שהוא או היא יוכלו להעביר את הגן הלא תקין לבן או לבת.

כעת יש בדיקת גנים שיכולה לעזור לאבחן את רוב האנשים שיש להם המוכרומטוזיס.

כאשר שני אנשים הנושאים את הגן החריג מביאים ילד לעולם, יש סיכוי:

• סיכוי של 1 ל-4 שהילד יסבול מהמוכרומטוזיס (על ידי ירושת הגן הלא תקין משני ההורים).

• 2 מתוך 4 סיכוי שהילד לא יסבול מהמוכרומטוזיס אך יהיה נשא (על ידי ירושת הגן הלא תקין מהורה אחד אך הגן התקין מההורה השני).

• סיכוי של 1 ל-4 שהילד לא יסבול מהמוכרומטוזיס ולא יהיה נשא (על ידי ירושת הגן התקין משני ההורים).

פרופורציות אלו הן ממוצעים עבור כל האוכלוסייה ובכל משפחה שבה שני ההורים נשאים, ייתכן שכל הילדים יושפעו, כולם יהיו נשאים, או שכולם לא יושפעו ולא יהיו נשאים.

כיצד פועלת תורשה רצסיבית כאשר שני ההורים נשאים (n = גן נורמלי; H = גן להמוכרומטוזיס):

תורשה של המוכרומטוזיס

© The Haemochromatosis Society

הצגה בגודל גדול יותר

כמה נפוצה המוכרומטוזיס?

Haemochromatosis occurs in people from all parts of the world but is most common in people from Northern Europe. Surveys have shown that around 1 in 150 of people of UK origin have haemochromatosis though it is much more common in Northern Ireland with closer to 1 in 100 people affected. Approximately 1 in 10 people carries one copy of the abnormal gene in Northern Europe and is therefore a carrier of haemochromatosis; this is 1 in 5 people in Northern Ireland. Haemochromatosis is now recognised as being one of the most common genetic disorders.

כיצד מאובחנת המוכרומטוזיס?

בדיקות דם

הבדיקות הראשונות נועדו לבדוק כמה ברזל מאוחסן בגוף. ניתן לעשות זאת על ידי בדיקת דם לברזל (פריטין) ורוויות טרנספרין. טרנספרין הוא חלבון שמוביל ברזל בדם. טרנספרין מיוצר בעיקר בכבד, והוא מווסת את ספיגת הברזל.

רווית טרנספרין היא האחוז של חלבון זה שכבר מחובר לברזל. רמות הברזל בדם ורווית הטרנספרין בדרך כלל גבוהות בהמוכרומטוזיס.

בדיקות ראשוניות יבדקו גם סיבות אפשריות אחרות לתסמינים. בדיקות דם יבוצעו גם עבור סיבוכים אפשריים של המוכרומטוזיס כגון בעיות בכבד או סוכרת.

בדיקת גנים

המבחן לאישור האבחנה של המוכרומטוזיס הוא מבחן הגן לגן HFE, שהוא לא תקין ב-9 מתוך 10 אנשים עם המוכרומטוזיס. (ראו את הסעיף בסוף העלון לקריאה נוספת על גן זה.)

סריקות

סריקת הכבד עשויה לעזור לזהות כמה ברזל יש בכבד. בעבר היה צורך לקחת דגימת כבד (ביופסיה), אך כיום זה נעשה הרבה פחות לעיתים קרובות מכיוון שניתן לבצע סריקה ובדיקת גנים במקום זאת. עם זאת, ייתכן שיהיה צורך בביופסיית כבד אם רמת הברזל בגוף גבוהה מאוד או שנראה שיש בעיות אחרות בכבד.

ייתכן שיהיה צורך בבדיקות נוספות כדי לבדוק סיבוכים של המוכרומטוזיס, כגון סריקת אולטרסאונד של הלב (אקו לב).

מי צריך להיבדק?

כל מי שיש לו תסמינים המצביעים על אפשרות להמוכרומטוזיס צריך להיבדק לרמת הברזל בגוף. יש להציע בדיקת גנים אם מתגלות רמות ברזל גבוהות.

אחים, אחיות וילדים של כל מי שיש לו המוכרומטוזיס צריכים להיבדק עבור הגן הלא תקין. הבדיקה צריכה להתבצע רק לאחר שיחה עם איש מקצוע בתחום הבריאות על היתרונות והבעיות האפשריות של ביצוע הבדיקה.

היתרון הברור של ביצוע בדיקה הוא קבלת טיפול מוקדם לפני הופעת סיבוכים כלשהם. בעיות אפשריות כוללות את ההשפעה הפסיכולוגית של תוצאה חיובית. בשנת 2018, חברות הביטוח בבריטניה הסכימו שלא לדרוש גילוי של בדיקות גנטיות חיוביות בעת הצעת ביטוח חיים. עיין בעלון הנפרד שנקרא בדיקות גנטיות לפרטים נוספים.

טיפול בהמוכרומטוזיס

הטיפול בהמוכרומטוזיס הוא פשוט ויעיל. הוא כולל הסרה קבועה של דם, הידועה גם כטיפול בונסציה או פלבוטומיה. ייתכן שיהיה צורך לבצע זאת בתדירות גבוהה (כל שבוע) בתחילה, בהתאם לרמת העומס הברזל בגוף.

רמות הברזל בגוף מנוטרות בקפידה במהלך הטיפול. רמות הברזל מופחתות באיטיות רבה, לעיתים קרובות על פני תקופה ארוכה למדי. כאשר הרמות חוזרות לנורמה, בדיקות דם שגרתיות מנטרות את רמות הברזל. ייתכן שיהיה צורך להוציא דם נוסף מדי פעם.

הסרת דם באופן קבוע לא תרפא חלק מהסיבוכים של המוכרומטוזיס כמו סוכרת או 'צלקת' בכבד (שחמת). לכן, אבחון מוקדם וטיפול חשובים מאוד.

השתלת כבד עשויה להידרש לעיתים אם הכבד נפגע בצורה חמורה.

המוכרומטוזיס לא ניתן לריפוי מכיוון שלא ניתן להסיר את הגן הפגום. עם זאת, עם אבחון מוקדם וטיפול נכון, ניתן למנוע תסמינים וסיבוכים.

המטולוג בדרך כלל יעקוב אחר רמות הדם וייעץ על טיפול. אם יש רמות גבוהות מאוד של ברזל, או כל עדות לנזק בכבד, מומחה לכבד (הפטולוג) יהיה מעורב גם בניהול המצב.

מזונות שיש להימנע מהם אם יש לך המוכרומטוזיס

רמות הברזל המוגברות בגוף לא ניתנות לטיפול באמצעות דיאטה בלבד. הסרת דם משפיעה בצורה משמעותית יותר על הפחתת רמות הברזל בגוף. עם זאת, ישנן המלצות על מזונות שכדאי להימנע מהם כדי לסייע בשליטה על רמות הברזל. אלו הן:

• הימנעו מתוספי ויטמינים או טוניקות המכילות ברזל. זה כולל מולטי-ויטמינים ומינרלים. תזונה מאוזנת אמורה לספק את כל הוויטמינים והמינרלים הנדרשים.

• הימנעו מדגני בוקר שמועשרים בכבדות בברזל.

• יש להימנע גם ממנות גדולות של ויטמין C מכיוון שהוא מגדיל את כמות הברזל הנספגת מהמזון הנאכל. ויטמין C גם מגדיל את כמות הברזל המאוחסנת בגוף.

• הפחת את צריכת האיברים הפנימיים (כגון כבד וכליות) ובשר אדום.

תה, קפה וכל מוצרי החלב הנצרכים עם ארוחה מפחיתים את כמות הברזל הנספגת מהמזון.

אכילה תזונה מאוזנת ובריאה עדיין חשוב. דיאטה מאוד מוגבלת או לא רגילה לא תשפיע באופן משמעותי על רמות הברזל, ויכולה לגרום לתסמינים אחרים.

מידע נוסף על תזונה זמין מאגודת ההמוכרומטוזיס - ראו את הסעיף 'קריאה נוספת והפניות' בסוף עלון זה.

אלכוהול והמוכרומטוזיס

אלכוהול יכול להגדיל את קצב הספיגה של ברזל, במיוחד כאשר שותים אלכוהול עם ארוחה. כמויות מופרזות של אלכוהול יכולות גם להזיק לכבד עצמו, ולהוסיף לסיכון לבעיות בכבד.

מתי שתיית אלכוהול, חשוב לשמור על רמות סבירות - מקסימום מוחלט של 14 יחידות בשבוע. יש לפזר זאת לאורך השבוע ולא בצריכה מרוכזת. זה הגיוני לנסות להימנע משתיית אלכוהול עם ארוחות.

יש להימנע לחלוטין מאלכוהול אם יש נזק לכבד כתוצאה מהמוכרומטוזיס או אם יש מחלת כבד אחרת.

סיבוכים של המוכרומטוזיס

עודף הברזל המאוחסן באיברי הגוף יכול לגרום לנזק. הסיבוכים האפשריים של המוכרומטוזיס כוללים:

• סוכרת בגלל נזק ללבלב.

• מחלת לב - לדוגמה, היא יכולה להוביל להיחלשות שרירי הלב (קרדיומיופתיה מורחבת) או נוקשה (קרדיומיופתיה רסטריקטיבית), אי ספיקת לב ו קצבי לב לא תקינים.

• צלקת בכבד (שחמת). אנשים עם המוכרומטוזיס שמפתחים שחמת נמצאים גם ב סיכון מוגבר לסרטן הכבד ויש לבדוק באופן קבוע עם סריקות אולטרסאונד או סריקות הדמיה בתהודה מגנטית (MRI).

• בעיות פוריות.

• נזק למפרקים.

מה התחזית (פרוגנוזה)?

אם אבחון וטיפול בהמוכרומטוזיס מתבצע מוקדם לפני שמתפתחות סיבוכים כלשהם, התחזית היא טובה מאוד ללא הפחתה בתוחלת החיים. אצל רוב האנשים, המוכרומטוזיס אינה מצב קטלני ותוחלת החיים היא נורמלית.

אם מתרחשות סיבוכים, התחזית עשויה להיות גרועה בהרבה. זה תלוי באיזה סיבוך מתפתח ועד כמה הוא חמור.